Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, die darin besteht, das indirekte Bilirubin zu neutralisieren, das während des Abbaus von Hämoglobin gebildet wird.

Das Gilbert-Syndrom ist ein erblich bedingtes konstitutionelles Merkmal, daher wird diese Pathologie von vielen Autoren nicht als Krankheit angesehen.

Eine solche Anomalie tritt bei 3-10% der Bevölkerung auf, vor allem bei den Bewohnern Afrikas. Es ist bekannt, dass Männer 3-7 Mal häufiger an dieser Krankheit leiden.

Die Hauptmerkmale des beschriebenen Syndroms sind der periodische Anstieg des Bilirubins im Blut und der damit verbundene Gelbsucht.

Gründe

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt eines Gens im zweiten Chromosom verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glucoronyltransferase verantwortlich ist. Indirektes Bilirubin bindet durch dieses Enzym an die Leber. Sein Übermaß führt zu Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubingehalt im Blut) und dadurch zu Gelbsucht.

Die Faktoren, die das Gilbert-Syndrom (Ikterus) verschlimmern, werden hervorgehoben:

• Infektions- und Viruserkrankungen;
• Verletzungen;
• Menstruation;
• Verletzung der Diät;
• Fasten
• Sonneneinstrahlung;
• Mangel an Schlaf;
• Dehydratisierung;
• übermäßige Bewegung;
• Stress;
• Einnahme bestimmter Medikamente (Rifampicin, Chloramphenicol, Anabolika, Sulfonamide, Hormone, Ampicillin, Koffein, Paracetamol und andere);
• Alkoholkonsum;
• chirurgischer Eingriff.

Symptome der Gilbert-Krankheit

Bei einem Drittel der Patienten manifestiert sich die Pathologie nicht. Seit der Geburt wurden erhöhte Bilirubinspiegel im Blut beobachtet. Diese Diagnose ist bei Säuglingen aufgrund der physiologischen Gelbsucht von Neugeborenen jedoch schwer zu diagnostizieren. In der Regel wird das Gilbert-Syndrom bei jungen Männern im Alter von 20 bis 30 Jahren während der Untersuchung aus einem anderen Grund festgestellt.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist die Ikterizität (Ikterus) der Sklera und manchmal die Haut. Gelbsucht ist in den meisten Fällen periodisch und hat eine leichte Schwere.

Etwa 30% der Patienten im Zeitraum der Exazerbation stellen die folgenden Symptome fest:

• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Sodbrennen;
• metallischer Geschmack im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Übelkeit und Erbrechen (insbesondere beim Verzehr von süßen Speisen);
• Flatulenz;
• Gefühl des vollen Bauches;
• Verstopfung oder Durchfall.

Die für viele Krankheiten charakteristischen Anzeichen sind nicht ausgeschlossen:

• allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
• chronische Müdigkeit;
• Schwierigkeiten beim Konzentrieren;
• Schwindel;
• Herzklopfen;
• Schlaflosigkeit;
• Schüttelfrost (kein Fieber);
• Muskelschmerzen

Einige Patienten klagen über emotionale Störungen:

• Depression;
• Neigung zu unsozialem Verhalten;
• unvernünftige Angst und Panik;
• Reizbarkeit.

Die emotionale Labilität ist höchstwahrscheinlich nicht mit einem erhöhten Bilirubin verbunden, sondern mit einer Selbsthypnose (ständiges Testen, Besuche in verschiedenen Kliniken und Ärzten).

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Möglicherweise nehmen einige der Leber während einer Verschlimmerung zu. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit Cholangitis, Gallensteinen und chronischer Pankreatitis kombiniert.

Es wird auch empfohlen, die Funktion der Schilddrüse zu untersuchen und eine Blutuntersuchung auf Serumeisen, Transferrin und die gesamte Eisenbindungskapazität (OZHSS) durchzuführen.

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
  48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
  Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
  Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
  Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Eine weitere, aber kostenintensive Studie ist die molekulargenetische Analyse (Blut aus einer Vene), mit der defekte DNA bestimmt wird, die an der Entstehung des Gilbert-Syndroms beteiligt ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Eine spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms existiert nicht. Der Gastroenterologe (in seiner Abwesenheit - der Therapeut) überwacht den Zustand und die Behandlung der Patienten.

Diät für das Syndrom

Die Lebenszeit wird empfohlen, und in Zeiten der Verschlimmerung - besonders sorgfältige Einhaltung der Diät.

In der Ernährung sollten Gemüse und Früchte vorherrschen, vor Getreide werden Haferflocken und Buchweizen bevorzugt. Es ist fettarmer Hüttenkäse erlaubt, bis zu 1 Ei pro Tag, nicht scharfe Hartkäse, Trocken- oder Kondensmilch, eine kleine Menge Sauerrahm. Fleisch, Fisch und Geflügel sollten fettarme Sorten sein. Die Verwendung von würzigen Lebensmitteln oder Lebensmitteln mit Konservierungsmitteln ist kontraindiziert. Besonders starker Alkohol sollte verworfen werden.

Zeigt reichlich trinken. Es ist ratsam, schwarzen Tee und Kaffee durch grünen Tee und ungesüßten sauren Beerensaft (Preiselbeeren, Preiselbeeren, Kirschen) zu ersetzen.

Mahlzeit - mindestens 4-5 mal am Tag, in moderaten Portionen. Fasten kann wie Überessen zu einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms führen.

Darüber hinaus sollten Patienten mit diesem Syndrom die Sonneneinstrahlung vermeiden. Es ist wichtig, Ärzte über das Vorhandensein dieser Pathologie zu informieren, damit der behandelnde Arzt aus anderen Gründen die geeignete Behandlung auswählen kann.

Drogentherapie

In Zeiten der Verschlimmerung wird ein Termin ernannt:

• Hepatoprotektoren (Essentiale forte, Kars, Silymarin, Heptral);
• Vitamine (B6);
• Enzyme (festlich, mezim);

Dargestellt sind auch kurze Phenobarbitalzüge, die indirektes Bilirubin binden.

Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und bei schwerer Übelkeit oder Erbrechen Metoclopromid (Cercucal) und Domperidon verwenden.

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom ist günstig. Wenn Sie sich an die Diät und die Verhaltensregeln halten, unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen. Darüber hinaus trägt die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils zu seiner Steigerung bei.

Komplikationen in Form von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose sind bei Alkoholmissbrauch und übermäßiger Leidenschaft für "schwere" Nahrung möglich, was bei gesunden Menschen durchaus möglich ist.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Kliniker haben festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt in der Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Verwendung von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort hatten - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten, für das Gehirn toxischen Bilirubins in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei überschüssigen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger festgestellt.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, dh ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, denn wenn auf dem zweiten Chromosom ein dominantes Allel vorhanden ist, wird die Person nur zum Träger des Defekts. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

• allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
• in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
• Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
• verminderter Appetit;
• Gelegentlich gelb gefärbte Flecken der Haut. Wenn Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

• Muskelschmerzen;
• starkes jucken der haut;
• intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
• übermäßiges Schwitzen;
• im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
• Kopfschmerzen und Schwindel;
• Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
• Bauchdehnung, Übelkeit;
• Erkrankungen des Stuhls - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie selbst in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

• Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
• Bilirubinurie fehlt;
• Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
• Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
• Vergrößerte Milz - nein;
• Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
• Juckende Haut fehlt;
• Cholezystographie ist normal;
• Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
• Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
• Die Erhöhung des Bilirubins im Serum ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
• 48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
• Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
• Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
• Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, einen Typ von Gelbsucht rechtzeitig von einem anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier geht es vor allem darum, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhekur einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

• Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
• Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
• Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
• Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
• Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
• Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
• Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Durch rechtzeitige Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt wird nicht nur die Schwere der Symptome verringert, sondern Sie werden auch vor möglichen Komplikationen gewarnt, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten auf keinen Fall „entspannt“ werden - sie müssen dafür sorgen, dass eine weitere Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht auftritt.

Erstens ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient "blinde Wahrnehmung" durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase eine halbe Stunde lang mit einem Heizkissen erwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Verwendung verboten:

• Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
• Eier;
• scharfe Saucen und Gewürze;
• Schokolade, Gebäck;
• Kaffee, Kakao, starker Tee;
• Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
• würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
• Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Zugelassen zur Verwendung:

• alle Arten von Getreide;
• Gemüse und Obst in jeglicher Form;
• fettfreie Milchprodukte;
• Brot, galetny pechente;
• Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
• frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlimmerungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

Gilbert-Syndrom

. oder: Idiopathische nichtkonjugierte Hyperbilirubinämie, angeborener nichthämolytischer Gelbsucht, einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle Hyperbilirubinämie, benigne Hyperbilirubinämie, hereditäre benigne nichtkonjugierte Hyperbilirubinämie

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche (von Eltern an Kinder übertragene) Krankheit, die mit einem Defekt des Gens zusammenhängt, das am Stoffwechsel von Bilirubin im Körper beteiligt ist (Bilirubin ist eines der Gallenfarbstoffe und ein Zwischenprodukt des Abbaus von Hämoglobin (ein am Sauerstofftransport beteiligtes Protein). Dies führt zu einem Anstieg des Bilirubins im Blut (in der Regel nicht mehr als 80-100 µmol / l, wobei das indirekte (nicht mit Blutproteinen assoziierte) Bilirubin signifikant vorherrscht) und zum periodischen Auftreten von milder Gelbsucht (Verfärbung der Haut, Schleimhäute, Sklera (Proteine)). Auge in gelber Farbe). Die verbleibenden biochemischen Blutparameter und Leberfunktionstests bleiben im normalen Bereich.

Das Gilbert-Syndrom tritt häufiger bei Männern auf (2-3-mal häufiger als bei Frauen) und tritt in der Regel zum ersten Mal im Alter von 3-13 Jahren auf.

Die Krankheit dauert viele Jahre, meistens ein Leben lang.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom ist asymptomatisch oder mit minimalen klinischen Manifestationen. Viele Experten betrachten es nicht als Krankheit, sondern als physiologisches Merkmal des Körpers.

In den meisten Fällen ist die einzige Manifestation des Syndroms eine mäßige Gelbsucht (Verfärbung der Haut, Schleimhäute und Augenweiß). Die übrigen Symptome sind extrem selten und mild.

Neurologische Symptome sind minimal, können jedoch sein:

• Müdigkeit, Schwäche, Schwindel;
• Schlaflosigkeit, Schlafstörungen.

Symptome der Dyspepsie (Verdauungsstörungen) können auf noch seltenere Symptome zurückgeführt werden:

• Abnahme oder Appetitlosigkeit;
• bitterer Geschmack im Mund;
• Aufstoßen bitter nach dem Essen;
• Sodbrennen;
• Übelkeit, selten Erbrechen;
• Störungen des Stuhlgangs - Verstopfung (mehrere Tage oder Wochen kein Stuhlgang) oder Durchfall (lockerer Stuhlgang);
• Blähungen
• Völlegefühl im Magen;
• Beschwerden und Schmerzen im rechten Hypochondrium. In der Regel sind sie langweilig und ziehen den Charakter an. Häufiger treten Fehler bei der Ernährung auf, beispielsweise nach dem Verzehr von fetthaltigen oder würzigen Lebensmitteln;
• Manchmal nimmt die Lebergröße zu.

Gründe

Die Ursache dieses Syndroms ist eine Mutation (Veränderung) des Gens, das für ein spezielles Enzym (am Stoffwechsel beteiligte Substanz) der Leber verantwortlich ist - Glucuronyltransferase, das am Metabolismus von Bilirubin (dem Abbauprodukt von Hämoglobin - einem Sauerstoffträgerprotein in roten Blutkörperchen) beteiligt ist. Bei fehlendem Enzym kann freies (indirektes) Bilirubin in der Leber nicht an das Glucuronsäuremolekül gebunden werden, was zu einer Erhöhung des Blutes führt. Die Krankheit wird durch einen autosomal-dominanten Typ übertragen. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Gilbert-Syndrom in der Familie auftritt, mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit auftritt, wenn mindestens einer der Eltern krank ist.

Indirektes Bilirubin (ungebunden, nicht konjugiert, frei) ist für den Körper (hauptsächlich für das Zentralnervensystem) toxisch (toxisch), und seine Neutralisierung ist nur durch Umwandlung in gebundenes (direktes) Bilirubin in der Leber möglich. Letzteres wird zusammen mit der Galle ausgeschieden.

Faktoren, die die Verschlimmerung dieses Syndroms auslösen:

• Abweichung von der Diät (Fasten oder umgekehrt Überessen, Essen von fetthaltigen Lebensmitteln);
• Einnahme bestimmter Medikamente (Anabolika (Sexualhormonanaloga zur Behandlung von Hormonkrankheiten sowie Sportler zur Erzielung höchster sportlicher Ergebnisse), Glucocorticoide (Analoga von Hormonen der Nebennierenrinde, antibakterielle Medikamente, nichtsteroidale Antiphlogistika));
• Alkoholkonsum;
• übermäßige Bewegung;
• Stress;
• verschiedene Operationen, Verletzungen;
• Erkältungen und Viruserkrankungen (z. B. Grippe (eine Viruserkrankung, die für mehr als 3 Tage durch hohe Körpertemperatur, starker Husten und extreme allgemeine Schwäche gekennzeichnet ist), ARVI (akute respiratorische Virusinfektion - manifestiert sich durch Husten, Schnupfen, hohe Körpertemperatur und Allgemeines) Malaise), virale Hepatitis (Leberentzündung, verursacht durch die Hepatitis A, B, C, D, E-Viren)).

Der Arzt wird dem Gastroenterologen bei der Behandlung von Krankheiten helfen

Diagnose

• Analyse der Krankheitsgeschichte und der Beschwerden (wann (wie lange) Schmerzen im rechten Hypochondrium auftraten, Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes, ob es zu einer Verdunklung des Urins kam, mit der der Patient sein Vorkommnis zuschrieb, mit welcher er Alkohol einnahm, Alkohol konsumierte).
• Analyse der Lebensgeschichte (vergangene Krankheiten (Influenza, Operationen, Erkrankungen des endokrinen Systems (Schilddrüse und Pankreas), regelmäßige Medikation, periodische Gelbsuchtereignisse, die häufig nach einer starken körperlichen Anstrengung auftreten)).
• Familienanamnese (hatte einer der nahen Verwandten eine Lebererkrankung oder Gelbsucht oder litt er an Alkoholismus)?
• Inspektion Bemerkenswert sind die Vergilbung der Haut und die sichtbaren Schleimhäute, Schmerzen beim Untersuchen des Abdomens, insbesondere das rechte Hypochondrium.
• Labordaten.
  • Allgemeine Blutuntersuchung Bei einer Erhöhung des Hämoglobins (Sauerstoffträgerprotein) von mehr als 160 g / l ist eine Erhöhung des Gehalts an Retikulozyten (unreife Erythrozyten - rote Blutzellen, die Sauerstoff von der Lunge in die Gewebe befördern) des peripheren Blutes möglich.
  • Biochemische Analyse von Blut. Erhöhung des Gesamtbilirubins (ein Produkt des Abbaus roter Blutkörperchen) aufgrund der freien (indirekten) Fraktion (Teil). Die Rate des Gesamtbilirubins beträgt 8,5 bis 20,5 umol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt das Bilirubin in den meisten Fällen leicht an. Eine solche Erhöhung kann nach einer großen Menge Alkohol, Verletzungen und Operationen erfolgen. Andere biochemische Parameter (Gesamtprotein, Aminotransferasen (AST, ALT - spezifische Enzyme (am Stoffwechsel beteiligte Substanzen der Leber)), Cholesterin - ein Produkt des Fettstoffwechsels -, das die Funktion der Leber widerspiegelt, werden nicht verändert.
  • Koagulogramm (Beurteilung des Blutgerinnungssystems (Verhütung von Blutungen) des Blutsystems: Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Gerinnungsfähigkeit normal oder etwas verringert).
  • Molekulare Diagnose: DNA-Analyse des Gens, das für die Manifestationen der Krankheit verantwortlich ist.
  • Ein Bluttest auf das Vorhandensein einer viralen Hepatitis (Leberentzündung) A, B, C, D, E - Suche nach spezifischen Antikörpern (die Anzeichen für das Vorhandensein von Hepatitis sind).
  • Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine spezielle Untersuchungsmethode, mit der ein genetischer Defekt eines Enzyms identifiziert werden kann, das am Austausch von Bilirubin im Körper beteiligt ist.
  • Urinanalyse: Normalerweise ist Bilirubin nicht im Urin vorhanden, wenn es erscheint und die Menge im Blut steigt, wird der Urin dunkel (die Farbe von dunklem Bier).
  • Die Analyse des Stuhlgangs auf Stercobilin (das Endprodukt der Umwandlung von Bilirubin) ist negativ.
  • Spezielle Diagnosetests.
    • Test mit Fasten: Der Bilirubinspiegel steigt normalerweise nach 48 Stunden Fastenzeit. Der Patient erhält 400 Kilokalorien pro Tag mit einer Rate von 2000 bis 2500 kcal. Der Bilirubinspiegel wird am Morgen des Probenbeginns auf leeren Magen bestimmt und zwei Tage später. Mit einem Anstieg des Bilirubins um 50-100% gilt die Probe als positiv.
    • Die intravenöse Verabreichung von 40 mg Nicotinsäure hilft, den Bilirubinspiegel im Blut zu erhöhen.
    • Die Annahme von Phenobarbital (ein Medikament aus der Gruppe der Barbiturate, das normalerweise zur Durchführung einer Anästhesie für eine Operation verwendet wird) von 3 mg / kg für 5 Tage führt zu einer Abnahme des Bilirubinspiegels im Blut.

• Rifampicin-Test. Nach Verabreichung von 900 mg Rifampicin (einem Antibiotikum) steigt bei den Patienten der Spiegel des indirekten Bilirubins im Blut an.
• Instrumentelle und andere Methoden.
  • Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane zur Beurteilung des Zustands der Gallenblase, der Gallenwege, der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Nieren und des Darms. Forschung zeigt oft keine Pathologie (Krankheit).
  • Computertomographie (CT) der Bauchorgane zur genaueren Beurteilung des Leberzustandes, Erkennung eines schwer zu diagnostizierenden Tumors, Schädigung, Knoten im Lebergewebe (wenn ein klinisches Bild erscheint), Ausschluss oder Bestätigung der Diagnose des Gilbert-Syndroms (bei Gilbert-Syndrom sind das Lebergewebe und das Gewebe normal).
  • Bei der Leberbiopsie handelt es sich um eine mikroskopische Untersuchung von Lebergewebe, das mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallkontrolle erhalten wurde. So können Sie eine endgültige Diagnose stellen, um einen Tumorprozess auszuschließen.
  • Die Elastographie ist eine Studie des Lebergewebes, die mit einem speziellen Gerät zur Bestimmung des Leberfibrosegrads (abnormes Bindegewebswachstum (Ausführung einer tragenden und strukturellen Funktion) in der Leber, ein reversibler (behandelbarer) Prozess) durchgeführt wird. Es ist eine Alternative zur Leberbiopsie und beseitigt bei Verdacht auf ein Gilbert-Syndrom die Leberfibrose.
• Eine Konsultation mit einem Therapeuten ist ebenfalls möglich. Konsultation der medizinischen Genetik.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Patienten mit Gilbert-Syndrom benötigen keine besondere Behandlung.

• Tabellennummer 5.
  • Erlaubt: Kompott, schwacher Tee, Weizenbrot, fettarmer Hüttenkäse, Gemüsebrühe-Suppen, mageres Rindfleisch, Hähnchenfleisch, krümeliger Brei, nicht saure Früchte.
  • Verboten: frisches Backen, Schmalz, Sauerampfer, Spinat, fettes Fleisch, fetter Fisch, Senf, Pfeffer, Eis, schwarzer Kaffee, Alkohol.

• Befolgung des Regimes (impliziert den Ausschluss starker körperlicher Anstrengung und die Einnahme bestimmter Medikamente: Antibiotika, Antikonvulsiva, anabole Steroide - Analoga von Sexualhormonen, die zur Behandlung hormonaler Erkrankungen eingesetzt werden, sowie Sportler, um die höchsten sportlichen Ergebnisse zu erzielen).
• Weigerung, Alkohol zu konsumieren, Rauchen - dann bleibt Bilirubin (ein Abbauprodukt der roten Blutkörperchen) normal, ohne Symptome der Krankheit zu verursachen.

Wenn Gelbsucht auftritt, wird eine Reihe von Medikamenten verschrieben.

• Zubereitungen aus der Gruppe der Barbiturate - Antiepileptika: Ihre Wirkung auf die Senkung des Bilirubinspiegels im Blut wurde nachgewiesen.
• Choleretika
• Hepatoprotektoren (Wirkstoffe, die Leberzellen vor schädlichen Wirkungen schützen).
• Vorbereitungen zur Normalisierung der Funktion der Gallenblase und ihrer Kanäle zur Vorbeugung der Entstehung von Gallensteinerkrankungen (Gallensteine) und Cholezystitis (Gallensteine).
• Enterosorbentien (Arzneimittel zur Verstärkung der Ausscheidung von Bilirubin aus dem Darm).
• Phototherapie - Zerstörung von in Geweben fixiertem Bilirubin durch Lichteinwirkung, in der Regel blaue Lampen. Obligatorischer Augenschutz zur Vermeidung von Verbrennungen.
• Bei dyspeptischen Erkrankungen (Übelkeit, Erbrechen, Abdominale Distension) werden Antiemetika sowie Verdauungsenzyme (zur Unterstützung der Verdauung) eingesetzt.

Komplikationen und Konsequenzen

Im Allgemeinen verläuft die Erkrankung günstig, ohne unnötige Unannehmlichkeiten und Angstzustände zu verursachen. Bei chronischem Versagen, einer Diät, einem Behandlungsschema oder einer schweren Überdosierung von Medikamenten, die zu einer Verschlimmerung der Erkrankung führen, können jedoch Komplikationen auftreten.

• Chronische Hepatitis (persistierende chronische Leberentzündung).
• Die Gallensteinkrankheit ist eine Krankheit, die durch Cholezystolithiasis (Bildung von Steinen in der Gallenblase) und / oder Choledocholithiasis (Bildung von Steinen in den Gallengängen) gekennzeichnet ist. Diese Symptome können bei Symptomen einer Leberkolik (akuter, krampfender Bauchschmerz) auftreten.

Prävention des Gilbert-Syndroms

• Es gibt keine spezielle Prävention, da die Krankheit genetisch bedingt ist (Übertragung von Eltern an Kinder).
• Verringerung oder Beseitigung des Einflusses schädlicher Haushaltsfaktoren, toxisch (toxisch) für Lebermedikamente.
• Rationelle und ausgewogene Ernährung (ballaststoffreiches Essen (Gemüse, Obst, Getreide), Vermeidung von zu heißem, geräuchertem, gebratenem und konserviertem Essen).
• Moderate Bewegung, gesunder Lebensstil.
• Eliminierung von Alkohol.
• Ablehnung schlechter Angewohnheiten, Einnahme von Anabolika (Sexualhormonanaloga zur Behandlung von Hormonkrankheiten sowie Sportler zur Erzielung höchster sportlicher Ergebnisse).
• Regelmäßige klinische Untersuchung (jährliche vorbeugende Untersuchung), Erkennung und Behandlung von Krankheiten, die eine Verschlimmerung der Erkrankung hervorrufen können:
  • Hepatitis (Leberentzündung);
  • Gastritis (Entzündung des Magens);
  • Magengeschwüre und Zwölffingerdarmgeschwür (Ulzerationen und Defekte unterschiedlicher Tiefe im Magen und Zwölffingerdarm 12);
  • Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse);
  • Cholezystitis (Entzündung der Gallenblase) und andere.

Da die Krankheit erblich ist (von Eltern auf Kinder übertragen), sollten Paare, bei denen mindestens ein Ehepartner an dieser Krankheit leidet, vor der Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren.

• Quellen

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• M. N. Kochi, G. L. Gilbert, Brown, JB, Clinical Pathology of Schwangerschaft und Neugeborene. M.: Medicine, 1986.

Was tun mit dem Gilbert-Syndrom?

• Wählen Sie einen geeigneten Gastroenterologen
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• Lassen Sie sich vom Arzt behandeln
• Befolgen Sie alle Empfehlungen

Arten von Tests für das Gilbert-Syndrom

Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation die Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. In der Blutbahn steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Enzymmangels in der Leber an, der ihn ausnutzt.

In den meisten Fällen wird Gilbert in der männlichen Hälfte der Bevölkerung im Alter von 12 bis 30 Jahren diagnostiziert. In der Adoleszenz kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die Hemmwirkung der Hormone auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Schwerer physischer, psycho-emotionaler Stress, Fasten, ansteckende Lebererkrankungen, chirurgische Eingriffe, Alkoholismus oder der langfristige Einsatz hepatotoxischer Medikamente können einen provokanten Faktor für das Auftreten von Symptomen sein.

Aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Anzeichen ist es nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren. Sie kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Abschluss auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Leberentzündung angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit einer Analyse der Beschwerden und des klinischen Bildes. Der Arzt macht auf den Zustand der Haut aufmerksam, da die Hauptmanifestation der Pathologie Ikterus ist. Sein Schweregrad hängt von der Pigmentmenge im Blut ab.

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im axillären Bereich beobachtet. Eine Person kann auch über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Aufgrund der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Forschungsmethoden gestellt: Während der Palpation (Palpation) des Bauches stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Das Bügeleisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Milzausdehnung (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, der Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Laboruntersuchungen

Das Syndrom kann mithilfe von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur vermutet wird, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des Hepatobiliary-Trakts (Gallenweg, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine präventive Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Ein allgemeiner klinischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung von einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin begleitet wird. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei einer Hämokonzentration aufgrund von Dehydratisierung beobachtet wird.

Darüber hinaus kann im Assay ein erhöhter Spiegel an Retikulozyten nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Was die ESR, Leukozyten und Blutplättchen betrifft, so bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zuverlässig entschlüsseln zu können, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es beinhaltet:

• die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
• Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Blut spenden zum Fasten. Das Labor kann also folgende Ergebnisse liefern:

1. Bilirubinspiegel. Der Arzt ist an der gesamten, indirekten und direkten Fraktion interessiert. Ihr Unterschied liegt im Vorhandensein einer Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und mit Kot entfernt. Es ist die Zunahme des Gehalts der indirekten Spezies, die die Wahrscheinlichkeit der Gilbertschen Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehender Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn rote Blutkörperchen zerstört werden.

1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt zur Beurteilung des Leberzustands benötigt.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die zuverlässigste Studie ist ein genetischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 weist auf eine normale Genzusammensetzung hin und daher wird die Erkrankung nicht bestätigt.
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ein zusätzlicher Einsatz gefunden wird, der darauf hinweist, dass die Gefahr besteht, dass sich eine Pathologie in leichter Form entwickelt;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Ein Hämotest für das Gilbert-Syndrom zeigt ein hohes Risiko für schwere Erkrankungen.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Arzneimitteln vorgeschrieben.

Die Analysekosten hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entschlüsselt wird.

Instrumentelle Studien

Zur Beurteilung des Zustands des hepatobiliären Trakts kann der Arzt eine Ultraschalluntersuchung und Zwölffingerdarm-Intubation verordnen. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Zwölffingerdarm-Intubation

Die Studie erlaubt die Analyse der Natur der biologischen Flüssigkeit, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus wird die Funktion der Gallenblase beurteilt. Spezifische Schulungen umfassen:

• Leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
• fünf Tage vor der Studie werden Antispasmodika, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, aufgehoben;
• Am Tag zuvor wurden 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und warmes Wasser mit Xylit getrunken.

Die Studie wird morgens mit leerem Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Kanälen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen, und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können wir die Dynamik des Fortschritts der Galle verfolgen und deren Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive für die Materialaufnahme aufweist. Üblicherweise werden bei Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung des Blasen- oder Hypo-Typs sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere hat die Aufgabe, den Fluss der Enzymflüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Ein anderes nützliches Diagnoseverfahren ist Ultraschall. Es basiert auf dem Einsatz von Ultraschallwellen, die beim Durchlaufen von Gewebe mit unterschiedlicher Dichte auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch zu prophylaktischen Zwecken eingesetzt werden, da sie absolut ungefährlich ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung für die Studie umfasst:

1. Ausschluss von Produkten aus der Nahrungsration, die die Gasbildung erhöhen;
2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
3. Abführmittel verabreichen oder den Verstopfung Betroffenen einen Einlauf geben.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Darüber hinaus wird der Zustand der Gallenblase und der Kanäle beurteilt und die Konkremente visualisiert.

Biopsie und Elastographie

Um eine Leberentzündung und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode zur Erforschung von Material, das durch Punktion der Drüse aufgenommen wurde. Es bedarf der Anästhesie und der moralischen Vorbereitung des Patienten, wobei die sanftere Diagnosemethode, die Elastographie, viel häufiger eingesetzt wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Damit können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Durch die Elastografie können Sie die Krankheit im Anfangsstadium erkennen. Die einzige Einschränkung bei der Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Auswirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. Im Hinblick auf die Gilbert-Krankheit werden während der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt.

Spezifische Proben

Tests werden als integraler Bestandteil der Diagnose betrachtet. Sie können mit Medikamenten durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf den Bilirubinspiegel im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms, das indirekte Pigmente verarbeitet, zu hemmen oder zu stimulieren.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente kann die Krankheit vermutet und bestätigt werden. Es gibt verschiedene Arten von Mustern:

1. mit Nicotinsäure, während der der Wirkstoff in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden ausgewertet wird. Der Anstieg des Bilirubins ist auf die Hemmung der Funktion von Glucuronsäure zurückzuführen. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
2. mit Phenobarbinal. Die Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung der Medikamentendosis von 0,1 mg, dem Patienten 80 kg pro Tag, müssen Sie 2,5 Tabletten einnehmen;
3. mit Rifampicin. Nach der Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Pigmentmenge zunehmen.

Diagnosemethoden für das Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine spezielle angeborene Lebererkrankung. In der Regel ist die Hauptmanifestation dieser Erkrankung die Hyperbilirubinomie, die durch indirektes freies Bilirubin auftritt.

In den Hepatozyten des Patienten tritt eine Anhäufung von Lipofuszin-Pigment auf. Auch für diese Krankheit zeichnet sich das Auftreten von Gelbsucht aus. Die Krankheit wird autosomal dominant durch die erbliche Linie übertragen.

In diesem Artikel erfahren Sie alle Ursachen und Symptome des Gilbert-Syndroms sowie die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Am häufigsten äußert sich das Gilbert-Syndrom bei Männern, da es bei ihnen fast zwei- bis dreimal häufiger auftritt als bei Frauen des schwächeren Geschlechts. In der Regel tritt das Syndrom im Alter zwischen 3 und 13 Jahren auf und bleibt viele Jahre bestehen, oft auch auf Lebenszeit.

Fast immer, wenn eine angeborene Lebererkrankung vorliegt, fehlt ein ausgeprägtes bestimmtes Symptom oder wird bei minimaler Manifestation beobachtet, weshalb viele Experten dies oft nicht als physiologische Erkrankung bezeichnen, sondern als physiologische Eigenschaft des Organismus.

In fast allen Fällen tritt das Syndrom nur bei mäßiger Gelbsucht auf, wenn sich die Schleimhäute und die Hautoberfläche gelb färben. Manchmal ist das Weiß der Augen in dieser Farbe gemalt. Die übrigen Symptome haben in der Regel eine leichte Schwere und sind ziemlich selten.

Symptome von Verdauungsstörungen im Syndrom sind:

• Signifikante Abnahme des Appetits oder dessen Abwesenheit;
• Häufiges Sodbrennen;
• Bitteres Aufstoßen nach dem Essen;
• Das Vorhandensein eines bitteren Geschmacks im Mund;
• Das Auftreten von Übelkeit und in seltenen Fällen sowie Erbrechen;
• Das Auftreten der Bauchdehnung;
• Verstöße gegen den Stuhlgang: In den meisten Fällen haben die Patienten Verstopfung, die mehrere Tage bis mehrere Wochen andauern kann. Es kann jedoch auch Durchfall auftreten.
• Gefühl der Überfüllung im Magen.

Bei manchen Menschen treten in der Gegenwart des Syndroms Schmerzen sowie Unbehagen im Bereich des rechten Hypochondriums auf, das einen ziehenden, langweiligen Charakter hat. Oft treten solche Empfindungen nach dem Verzehr von würzigen oder fettigen Lebensmitteln auf. In einigen Fällen kann sich die Leber deutlich vergrößern.

Diagnosemethoden für das Gilbert-Syndrom

Bei der Bestimmung des Gilbert-Syndroms können Ärzte zahlreiche Diagnosemethoden anwenden und eine umfassende Umfrage durchführen: insbesondere Labortests, Genanalysen und Instrumentenstudien.

In den meisten Fällen wird das Gilbert-Syndrom identifiziert:

• Analyse der bestehenden Vorgeschichte von Patientenbeschwerden und Symptomen der Erkrankung. In diesem Fall erfährt der Arzt alle Momente, z. B. wann genau der Schmerz aufgetreten ist, welchen Charakter er hat, welche Medikamente der Patient einnimmt und was er gegessen hat, bevor die Anzeichen der Krankheit auftauchten. Wenn dies durchgeführt wird, erfolgt eine Untersuchung des Weißen der Augen und der Haut auf Gelbsucht;
• Analyse der bestehenden Lebensgeschichte des Patienten, während der die gesamte von einer Person übertragene Erkrankung insbesondere in Bezug auf die Bauchspeicheldrüse und die Schilddrüse festgestellt wird. Der Arzt findet auch heraus, ob der Patient zuvor Gelbsucht hatte und ob er mit schwerer körperlicher Anstrengung einhergeht;
• Das Studium der allgemeinen Familiengeschichte, während der Arzt herausfindet, ob in der unmittelbaren Familie Gelbsucht vorlag, ob einer von ihnen an Alkoholismus litt;
• Palpation des Bauches, insbesondere des rechten Hypochondriumbereichs.

Auch durchgeführt und Labortests, bestehend aus einer allgemeinen Studie des Blutes, seiner biochemischen Analyse, einer Studie über das mögliche Vorhandensein einer Virushepatitis.

Bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden eine Untersuchung des Stuhlganges und des Harns des Patienten sowie spezielle Tests durchgeführt, insbesondere:

• Test mit Fasten;
• Eine Probe mit der Einführung von Nikotinsäure durch die Vene;
• Mit der Einnahme von Phenobarbital;
• Rifampicin-Test.

Instrumentelle Diagnoseverfahren umfassen Ultraschall und CT, Elastographie und Leberbiopsie. In einigen Fällen kann der Arzt den Patienten zu einer genetischen und therapeutischen Konsultation verweisen.

Testen Sie mit Hunger

In Anwesenheit des Syndroms können verschiedene medizinische Diagnosetests durchgeführt werden, um die Diagnose, insbesondere den Fastentest, zu klären. In Gegenwart des Syndroms bewirkt ein starker Rückgang der pro Tag aufgenommenen Kalorien auf 400 oder absoluter Hunger eine besondere Reaktion im Körper. Mit solchen Änderungen in der Ernährung steigt die Konzentration von Bilirubin im Blutserum stark an. Hier basiert der Diagnosetest.

Für den Test wird dem Patienten empfohlen, 48 Stunden zu fasten, wenn diesbezüglich keine Kontraindikationen vorliegen, oder wenn der tägliche Kalorienverbrauch auf ein Minimum reduziert wird, wenn die Gesamtkalorienmenge pro Tag 350 - 400 nicht überschreiten sollte. In diesem Fall liegt ein Verstoß vor Die Bilirubinkonzentration im Blutserum wird um das 2- bis 3-fache erhöht.

Nach 2 Tagen Fasten wird eine zweite Blutprobe für eine Studie entnommen (unbedingt auf nüchternen Magen). Gleichzeitig gilt die Probe als positiv, wenn der Bilirubinspiegel um 50% bis 100% ansteigt. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass hier praktisch die gleichen Ergebnisse erzielt werden, wenn ein Test bei Patienten mit verschiedenen Lebererkrankungen chronischer Art und mit Hämolyse durchgeführt wird.

Nikotinsäure-Test

Eine Probe mit Nikotinsäure benötigt viel weniger Zeit als beim Fasten. Um den Patienten zu testen, werden dem Patienten 50 mg Nicotinsäure intravenös verabreicht, was zu einem signifikanten Anstieg des Bilirubinspiegels des nichtkonjugierten Typs beiträgt. Das Niveau dieses Elements steigt in Anwesenheit der Krankheit innerhalb von 3 Stunden nach der Verabreichung von Nikotinsäure 2- bis 3-fach an.

Eine solche Reaktion im Körper wird aufgrund der Zunahme der osmotischen Resistenz in Erythrozyten sowie aufgrund der verstärkten Bilirubinsynthese in der Milz beobachtet. Darüber hinaus tritt jedoch mit der Einführung von Säure UDFHT und der Hemmung der Aktivität auf.

Die positiven Ergebnisse solcher Tests werden auch häufig bei Hämolyse und verschiedenen Lebererkrankungen in chronischer Form beobachtet.

Phenobarbital-Test

Phenobarbital, das mit Gilberts Pathologie in den menschlichen Körper eindringt, beginnt die Aktivität der Glucocuronyltransferase zu stimulieren, die ein bestimmtes Enzym darstellt. Diese Maßnahme führt dazu, dass der Bilirubinspiegel deutlich reduziert wird. Der Sphenobarbital-Test basiert auf dieser Eigenschaft.

Genetische Blutanalyse für das Gilbert-Syndrom und Interpretation der Ergebnisse

Ein spezielles Präparat für die Blutanalyse des Gilbert-Syndroms zur Erzielung zuverlässiger Ergebnisse ist nicht erforderlich. Wichtig ist nur, dass die Blutentnahme frühestens 3-4 Stunden nach der letzten Nahrungsaufnahme durchgeführt wird.

Das Auftreten des Gilbert-Syndroms beim Menschen steht in direktem Zusammenhang mit einem Defekt des speziellen UGT1A1-Gens, das für das Enzym UDHHT (Uridindiphospholus gluguronyltransferase) kodiert. Es ist dieses Enzym, das die Hauptrolle bei allen Prozessen des Austauschs von Gallensäuren, Bilirubin sowie Steroidhormonen und anderen Substanzen spielt, die aus bestimmten Medikamenten gewonnen werden.

Das Auftreten einer Mutation führt dazu, dass der Bilirubinspiegel im Blut ansteigt, während der ungebundene Typ des Elements überwiegt, was zu einer mäßigen Manifestation der Gelbsucht führt. Oft werden Symptome in Form von Schwäche, Schlafstörungen und Müdigkeit beobachtet.

Die Bestimmung des Vorhandenseins einer Genmutation ist ein obligatorischer Bestandteil des allgemeinen Komplexes diagnostischer Maßnahmen bei Verdacht auf ein Syndrom.

Die genetische Diagnose des Gilbert-Syndroms erfolgt durch die Polymorphose rs8175347 des UGT1A1-Gens. Gleichzeitig wird die Diagnose entweder bestätigt oder widerlegt. Insbesondere wenn der Genotyp (TA) 6 / (TA) 6 nachgewiesen wird, gibt es keine objektiven Gründe für die Diagnose des Gilbert-Syndroms.

Genotypen (TA) 6 / (TA) 7 sowie (TA) 6 / (TA) 8 sind heterozygot. Sie gehen mit einer Abnahme der Proteinsynthese im Körper in Maßen einher und können das Auftreten von Gilbert und seine Entwicklung provozieren.

Wenn vor dem Hintergrund der Gelbfärbung der Haut der Haut, der Augäpfel, der Schleimhäute, wenn eine Person das Vorhandensein erhöhter Bilirubinkonzentrationen bestätigt und andere mögliche Lebererkrankungen ausschließt, dann werden diese Genotypen (TA) 6 / (TA) 7 und (TA) 6 / (TA) 8 gefunden Bei ihm wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert.

Die Genotypen (TA) 7 / (TA) 7 sowie (TA) 8 / (TA) 8 sind homozygot, ihr Vorhandensein bei gleichzeitiger Anwesenheit eines heterozygoten Genotyps (TA) 7 / (TA) 8 und die allgemeinen klinischen Anzeichen der Erkrankung werden als Bestätigung der Diagnose angesehen.

Instrumentelle Studien

Für die genaue Diagnose von Blutuntersuchungen für die erforderlichen Indikatoren reicht die Genforschung sowie verschiedene diagnostische medizinische Proben natürlich nicht aus.

Radioisotopuntersuchung von Lebergewebe

Das Radioisotop-Diagnoseverfahren ermöglicht es, nicht nur Daten über den Zustand der Leber und den Blutkreislauf in diesem Organ zu erhalten, sondern auch die Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen zu bewerten. Das Verfahren ermöglicht es Ihnen auch, die Gallenblase gleichzeitig und durchgängig zu untersuchen.

Mit Hilfe der Radioisotop-Forschung haben Ärzte die Möglichkeit, die Gesamtgröße der Leber und des Organgewebes zu bestimmen, Läsionen zu identifizieren und ihre Größe anhand der Verteilung der radioaktiven Isotope in verschiedenen Körperbereichen festzustellen.

Um die Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen zu untersuchen, wird dem Patienten eine sterile Lösung aus Bengalpink-Farbstoff intravenös injiziert, wobei spezielle Szintillationssensoren über dem venösen Sinus des Herzens und das Herz selbst über der Leberoberfläche entlang der Vorderlinie der Achselhöhle angebracht werden.

Die Messung der Radioaktivität wird innerhalb von 1 - 1,5 Stunden ab dem Zeitpunkt der Farbstoffinjektion durchgeführt, danach führt der Arzt alle 2 - 4 Stunden eine Kurzzeitaufzeichnung durch. Im Allgemeinen kann die Diagnose zwischen 24 und 72 Stunden dauern.

Um die Leber abzutasten, werden spezielle kolloidale Isotope aus Technetium oder Gold in den Körper des Patienten eingeführt.

Leber Ultraschall

Mit Ultraschall können Sie nicht nur den Zustand der Leber, sondern auch der Gallenblase und ihrer Gallengänge schnell und zuverlässig bestimmen. Dies trägt maßgeblich zur Formulierung einer genauen und angemessenen Diagnose bei. Dabei werden die bestehenden Symptome und die Vorgeschichte sowie die Ergebnisse der Analyse berücksichtigt.

Mit Hilfe des Ultraschalls kann der Arzt auch den Zustand der Gallengänge überprüfen und feststellen, ob sie einen aktiven Entzündungsprozess und andere pathologische Zustände wie Steine ​​haben. Gleichzeitig werden das Studium der Gallenblase selbst, ihr Zustand und die Besonderheiten ihrer Arbeit durchgeführt, da bei der Diagnose vieler Lebererkrankungen, einschließlich des Gilbert-Syndroms, der Zustand der Gallenblase bei weitem nicht der letzte ist.

Leberbiopsie

Die Punktionsleberbiopsie wird in mehreren Ländern, darunter Russland, als der Goldstandard für die Diagnose verschiedener Lebererkrankungen angesehen.

Die Essenz des Verfahrens besteht darin, dass mit einer speziellen langen, sehr scharfen und hohlen Nadel im Inneren ein kleines Stück Lebergewebe gesammelt wird. In den meisten Fällen ist es möglich, ein Stück von nur 1,5 bis 2 cm Länge und 1 mm Durchmesser mitzunehmen. Dazu wird die Nadel durch die rechte Flanke des Patienten eingeführt.

Anästhesie während der Punktion wird normalerweise nicht verwendet, aber Patienten, die sich einer solchen Diagnose unterzogen haben, sagen, dass sie während der Gewebeentnahme praktisch keine Schmerzen und Beschwerden hatten.

In unserem Land wird auf eine solche Diagnostik für fast jeden Verdacht auf Lebererkrankungen zurückgegriffen, da diese Methode so zuverlässig wie möglich ist und eine genaue Diagnose der Untersuchung eines Lebergewebes ermöglicht.

In westlichen Ländern wird die Biopsie zur Diagnose des Gilbert-Syndroms als unpraktisch erachtet, und für eine solche Diagnose gibt es mehr als genug Ergebnisse aus anderen Studien.

Andere diagnostische Methoden und Analysen

Es gibt andere Forschungsmethoden, um eine solche Diagnose zu stellen, insbesondere die Leberelastometrie, Fibromax und Fibrotest, die nicht-invasive und sichere Methoden sind, die eine Alternative zur Biopsie darstellen.

Die Leberelastometrie, auch als Fibroscan oder Fibroscanning bezeichnet, ist eine sichere nichtinvasive Diagnosetechnik, die mit einem in Frankreich entwickelten speziellen Gerät durchgeführt wird. Mit dieser Technik kann man strukturelle Veränderungen in den Geweben des Organs genau erkennen und verschiedene Arten von Krankheiten, einschließlich chronischer Erkrankungen, erkennen. Die Ergebnisse einer solchen Diagnose stehen der Untersuchung von Gewebe durch Biopsie nicht nach.

Bei der Durchführung von Fibromax und Fibrotest werden speziell zertifizierte Geräte verwendet, und die mit ihrer Hilfe erhaltenen Daten werden auf einem Computer mit einem speziellen Algorithmus weiterverarbeitet.

Darüber hinaus werden bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms andere Methoden verwendet, insbesondere:

• Rafimpicin-Test;
• Die Einführung radioaktiver Isotope von Chrom;
• Dünnschichtchromatographie;
• Bewertung der Clearance verschiedener Medikamente;
• Koagulogramm;
• Analyse auf das Vorhandensein einer Virushepatitis;
• Urin und Kot;
• Eine Vielzahl von Blutuntersuchungen.

Behandlungsmethoden

Patienten mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine spezialisierte Behandlung. Diese Verletzung verursacht für den Patienten keine besonderen Beschwerden und kann ihn ein Leben lang begleiten, ohne dass sich dies auf die Dauer auswirkt.

Das Gilbert-Syndrom ist keine Krankheit, es ist nur eine besondere Erkrankung und ein individuelles Merkmal des Körpers. Daher sind hier nur einige Anpassungen erforderlich sowie die richtige Organisation von Ernährung, Arbeit und Ruhe, um keine Gelbsucht-Episoden zu provozieren.

Die Patienten sollten auf die Verwendung alkoholischer Getränke in jeglicher Form und Menge sowie auf fetthaltige und frittierte Lebensmittel verzichten, da diese Produkte die Leber stark überlasten und als Auslöser für das Auftreten von Gelbsucht wirken. Schwere körperliche Anstrengung und insbesondere Überlastung sollten vermieden werden. Daher wird Personen mit diesem Syndrom keine Sportart empfohlen.

Wenn der Zustand des Patienten verschlimmert wird, kann eine spezielle Diät (Nr. 5), Choleretika und Vitamintherapie verschrieben werden, obwohl dies in den meisten Fällen nicht erforderlich ist und die daraus resultierende Ikterus-Episode nach und nach von selbst verschwindet.

Wenn sich eine Person schlecht fühlt und der Bilirubin-Index 50 µmol / l erreicht, kann der Arzt einen individuellen Verlauf der Phenobarbital-Einnahme vorschreiben, der für einen Zeitraum von 2 bis 4 Wochen berechnet wird. In schweren Fällen, die sehr selten sind, können dem Patienten spezielle Hepatoprotektoren verschrieben werden.