Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine sehr interessante Pathologie. Erstens ist es in wissenschaftlichen Kreisen unter verschiedenen Namen bekannt. Gilbert-Krankheit, idiopathische unkonjugierte Hyperbilirubinämie, angeborener nicht-hämolytischer Gelbsucht, einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle Hyperbilirubinämie ist keine vollständige Liste möglicher Namen. Zweitens gibt es im Gegensatz zu den meisten anderen Syndromen glücklicherweise keinen Grund, über die ungünstige Prognose zu sprechen. Die Ursachen sind bekannt und die Diagnose ist ausgereift und stellt keine erheblichen Schwierigkeiten dar, dank derer die Ärzte bereits gelernt haben, die Manifestationen des Gilbert-Syndroms (und sehr erfolgreich) zu mildern. Pathologie gehört zur Kategorie der erblichen und zuerst erkannten (Hinweis - nicht "beeinflusst", sondern "diagnostiziert"!) Bei Kindern zwischen 3 und 13 Jahren. Männer leiden 2-2,5 Mal häufiger als Frauen.

Man sollte jedoch nicht davon ausgehen, dass Gilberts Krankheit eine frivole Haltung gegenüber sich selbst "vergibt". Die Analyse eines solchen Missverständnisses geht über den Rahmen dieses Artikels hinaus, aber um Sie auf die "richtige" Art und Weise vor Fehlern zu warnen, möchten wir sofort Folgendes klären: Das Gilbert-Syndrom ist keine harmlose Erkältung, sondern eine schwere genetische Erkrankung. Und um damit fertig zu werden, nachdem er die biochemische Analyse des Blutes auf Bilirubin und das getropfte Corvalol bestanden hat, wird es nicht funktionieren.

Das Wesentliche des Problems

Das Gilbert-Syndrom ist, wie wir bereits erfahren haben, eine erbliche Pathologie, daher ist es unmöglich, im üblichen Sinne des Wortes krank zu werden. Sie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Stoffwechselvorgänge von Gallenfarbstoffen im Körper verantwortlich ist (hauptsächlich Bilirubin, das tatsächlich ein Zwischenprodukt des Abbaus von Hämoglobin ist). Dies führt zu wiederkehrenden Gelbsucht, während andere Blutwerte innerhalb akzeptabler Grenzen bleiben. Bilirubin selbst steigt auf 80-100 µmol / l, obwohl die Normalwerte deutlich niedriger sind:

• Gesamtbilirubin: 8,5 bis 20,5 µmol / l;
• direktes Bilirubin: nicht mehr als 4,5 µmol / l;
• indirektes Bilirubin: nicht mehr als 17,1 µmol / l;
• Bilirubin direktes Serum: nicht mehr als 3,4 μmol / l;
• indirektes Serum-Bilirubin: 3,4-13,7 µmol / l.

Es sollte verstanden werden, dass ein „schlechter“ Bluttest und das Gilbert-Syndrom nicht dasselbe sind. Daher sollte eine Verbesserung der klinischen Forschungsleistung kein Selbstzweck sein. Darüber hinaus ist es nahezu unmöglich, auf dem gegenwärtigen Entwicklungsstand der Medizin eine vollständige Heilung zu erreichen.

Gründe

Die UDF-Glucuronyltransferase (UDF-GT) ist ein spezielles hepatisches Enzym, das am Metabolismus von freiem Bilirubin beteiligt ist. Wenn das UDF-GT-Niveau jedoch ein bestimmtes Niveau unterschreitet, können Sie Schwierigkeiten erwarten. Die Leber bindet kein indirektes Bilirubin mehr, weshalb ihr Blutspiegel stark ansteigt. Was ist daran falsch, fragst du?

Tatsache ist, dass indirektes Bilirubin tatsächlich ein Gift organischen Ursprungs ist, das das zentrale Nervensystem zerstört. Wenn das Niveau von UDP-GT sinkt, wird die Leber nicht mehr mit der erhöhten Belastung der Umwandlung von freiem Bilirubin in gebunden fertig. Bei Erwachsenen können die negativen Auswirkungen sehr unterschiedlich sein, aber bei Kindern ist das Gilbert-Syndrom immer extrem schwierig, insbesondere wenn die entsprechende Behandlung nicht rechtzeitig eingeleitet wird. Die unmittelbaren Ursachen für einen Rückgang des UDP-GT-Niveaus sind, wenn der Gendefekt vorübergehend hinter den Klammern bleibt, folgende:

1. Merkmale der Diät

• Überessen oder Fasten;
• übermäßige Menge an fetthaltigen Lebensmitteln;
• Alkohol in hohen Dosen;
• Leidenschaft für fragwürdige Diäten.

2. Die Folge von Medikamenten

• Anabolika (können als Hilfskomponente der Hormontherapie oder als Mittel zur Verbesserung der Ergebnisse von Profisportlern verwendet werden);
• Glucocorticosteroide;
• einige antibakterielle Medikamente;
• nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente.

3. Übermäßiger psychischer oder körperlicher Stress, emotionaler Stress.

4. Verletzungen und Operationen.

5. Verschiedene Krankheiten (besonders für Kinder)

• Erkältung (ARVI) und Grippe, begleitet von längerem (mehr als 3 Tagen) Fieber, schwerem Husten und allgemeiner Schwäche;
• Virushepatitis (Typen A, B, C, D und E).

Symptome

Gibt es klinische Manifestationen von SJ, die als am informativsten betrachtet werden könnten? Leider ist es nicht notwendig, darüber zu sprechen. Die einzigartigen Symptome des Gilbert-Syndroms fehlen, weshalb die Diagnose unter bestimmten Bedingungen sehr schwierig sein kann. Aber was ist mit der Aussage im ersten Absatz, fragen Sie? Eigentlich gibt es keinen Fehler. Wenn wir uns der Frage der Identifizierung von SJ in einem Komplex nähern, wird es wirklich keine Probleme geben. Wenn jedoch versucht wird, eine Diagnose ausschließlich auf der Grundlage indirekter Daten (desselben Bluttests) zu erstellen, ist es sehr schwierig, die Pathologie zu identifizieren. Die häufigsten Anzeichen von SJ sind wie folgt:

• leichte Gelbfärbung der Haut;
• Schwäche, Müdigkeit und Schwindel (normalerweise bei Kindern zu sehen);
• Schlaflosigkeit und offensichtliche Anzeichen von Schlafstörungen auch bei extremer Müdigkeit;
• teilweise Abnahme (und manchmal vollständige Abwesenheit) des Appetits;
• Aufstoßen nach dem Essen;
• unangenehmer Geschmack im Mund;
• Sodbrennen, Erbrechen und Übelkeit (deshalb können Ärzte den für SJ erforderlichen biochemischen Bluttest durch einen Standardbluttest ersetzen und nach einer nicht vorhandenen Gastritis suchen);
• verärgerter Stuhl (Verstopfung und Durchfall);
• subjektives Völlegefühl im Magen;
• übermäßige Gasbildung;
• Schmerzen unbekannter Ursache im rechten Hypochondrium, die meistens auf Duodenitis, Cholelithiasis oder Lungenentzündung zurückzuführen sind (da eine spezifische Analyse von SJ noch nicht entwickelt wurde, beginnt ein allgemeiner Gastroenterologe, der kaum eine seltene erbliche Pathologie vermutet) mit dem Patienten ;
• eine leichte Erhöhung der Leber (es ist nicht immer).

Diagnose

• Abklärung der subjektiven Beschwerden des Patienten;
• Faktoren, die die Symptome erklären könnten (Alkoholkonsum und Essgewohnheiten innerhalb von 2-3 Tagen vor dem Arztbesuch);
• Sammlung der Lebensgeschichte (verschobene Krankheiten, eingenommene Medikamente, vergangene Gelbsucht);
• Faktoren der erblichen Veranlagung (Fälle von Alkoholismus oder Lebererkrankungen in der unmittelbaren Familie);
• Hauptuntersuchung.

2. Laboruntersuchungen

• vollständiges Blutbild (besondere Aufmerksamkeit - Hämoglobin und Retikulozyten, die über 160 g / l erhöht sind);
• Ein biochemischer (tiefer gehender) Bluttest zeigt einen Anstieg des Gesamtbilirubins (im Fall von LF ist dies, falls vorhanden, unbedeutend).
• Koagulogramm (bei LF wird die Koagulation entweder normal oder etwas reduziert);
• Molekulardiagnostik des defekten Gens (die besten Ergebnisse werden mit der PCR-Methode - Polymerkettenreaktion erzielt);
• spezifischer Bluttest für alle Arten von Hepatitis;
• Urinanalyse (das Vorhandensein von Bilirubin, das normalerweise nicht ein Zeichen für Leberprobleme sein sollte);
• die Untersuchung von Kot bei Stercobilin (diese chemische Verbindung ist das Endprodukt des Abbaus von Bilirubin);
• Leberbiopsie (das Verfahren ist leider alles andere als angenehm, aber dadurch werden bösartige Tumoren beseitigt).

3. Laborproben

• mit Fasten: 48-stündige Abstinenz von Nahrungsmitteln (statt der üblichen 2500 kcal pro Tag erhält der Patient nur 400);
• Nikotin: 40 mg Vitamin PP intravenös;
• mit Phenobarbital: 3 mg pro 1 kg Körpergewicht für 5 Tage;
• Rifampicin: Eine Einzeldosis von 900 mg dieses Antibiotikums.

4. Instrumentelle Forschungsmethoden

• Ultraschall der Bauchorgane;
• CT-Scan der Leber;
• Elastographie (Untersuchung von Geweben und Organen mit einem speziellen Apparat).

Wenn die erforderlichen Diagnosemaßnahmen vollständig und rechtzeitig getroffen wurden, sind die Auswirkungen auf das Gilbert-Syndrom auf die Gesundheit minimal (insbesondere für Kinder, da durch die frühzeitige Erkennung von SJ viele schwerwiegende Komplikationen vermieden werden).

Behandlung

Egal wie lächerlich das klingen mag, für Synovia ist keine spezifische Therapie erforderlich. Mit anderen Worten, die Behandlung des Gilbert-Syndroms wird in den meisten Fällen mit einigen einfachen Empfehlungen allgemeiner Natur übereinstimmen:

• Beseitigung schwerer körperlicher Anstrengung;
• vollständige Ablehnung von Tabak und Alkohol;
• Die empfohlene Diät beim Gilbert-Syndrom ist Diät Nr. 5.

Drogentherapie für Gelbsucht

• Barbiturate;
• Cholagogue;
• Enterosorbentien;
• Hepatoprotektoren.

Wenn die Standarddiät beim Gilbert-Syndrom aufgrund der Verletzung der Diät durch den Patienten unwirksam war (diese Situation tritt häufig bei Kindern auf), kann der Arzt bestimmte Verdauungsenzyme und Antiemetika vorschreiben. Um die Entwicklung von Cholezystitis und Cholelithiasis zu verhindern, können Medikamente empfohlen werden, die die Arbeit der Gallenblase und ihrer Gallengänge normalisieren. Die spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms ist jedoch meist nicht erforderlich.

Diese Regel ist jedoch eine Ausnahme für die Frauen, die über die Vollendung der Familie nachdenken. Das Gilbert-Syndrom und die Schwangerschaft sind durchaus vereinbar. Am besten besprechen Sie dies jedoch zuerst mit Ihrem Arzt. Der Wunsch, Kinder zu bekommen, ist durchaus verständlich, aber unter Berücksichtigung aller Umstände müssen Sie um Ihr Glück kämpfen. Und Sie können uns glauben, wenn Sie alle Empfehlungen des Arztes und die richtige Stimmung befolgen, können Sie leicht erreichen, was Sie wollen!

Alkohol und Gilbert-Syndrom

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Gannir-Syndrom und Alkohol

Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die im menschlichen Körper während des gesamten Lebens auftritt. Es ist nicht gefährlich für die Gesundheit, aber es ist wichtig, Rückfälle rechtzeitig zu vermeiden und unter Bedingungen rund um die Uhr zu leben. Bei einer charakteristischen Erkrankung erhöht der Patient regelmäßig die Bilirubinrate im Blut, es kommt regelmäßig zu Gelbsucht und Schmerzen im rechten Hypochondrium. Diese Symptome sind nicht konstant und verschlimmern sich in der Regel mit zunehmender körperlicher Anstrengung, systematischem Alkoholkonsum, starkem emotionalem Stress und der Einnahme bestimmter Medikamente. Es muss jedoch daran erinnert werden, dass das Gilbert-Syndrom eintritt.

Ärgerlich Freunde des Mannes 2 Wochen kommunizierten nicht mit ihnen, also nicht der Ehemann und Gold. Hier wieder Am meisten ärgert sich, dass sie beginnen, ihm das Thema voranzutreiben: "Wo geht sie mit zwei Kindern weg - tun Sie, was Sie wollen." Ich erkläre ihm, dass es wie ein Witz ist (jemandes Frau ist eine Kuh und Sie sind eine Löwin), aber es ist schwer für ihn, ihn nach seinen Freunden zu erreichen ((((Er weiß, dass er keinen Tropfen Alkohol in den Mund nehmen kann (er hat Gilbert (Toxine aus der Leber.

Bitte schön. Sie gaben mir das Gilbert-Syndrom, fast 100%, wir warten auf die letzte Analyse, aber die Wahrscheinlichkeit einer Bestätigung ist sehr hoch. Mein Arzt sagt, dass für das Kind keine Gefahr besteht, aber der Name selbst ist alarmierend. Es ist mit der Arbeit der Leber und der Erhöhung des Blutserums verbunden. Und es steht geschrieben, dass es auf genetischer Ebene übertragen wird - und während der ersten Schwangerschaft wurde mir nichts dergleichen gesagt und keine solche Diagnose gestellt. oder in meinem "super" LCD auch die Analysen. kürzer mehr Fragen als Antworten. Mädchen, die auf die eine oder andere Weise rollen.

Narkologe - Ratschläge online

Intoxikation mit dem Gilbert-Syndrom

№ 33 772 Narcologist 14.06.2016

Wie wirkt sich Alkohol auf eine Person mit Gilbert-Syndrom aus? Konkret: Ist es eine schnellere Intoxikation, ist dies weniger als die Dosis, die erforderlich ist, um eine pathologische Intoxikation zu erreichen, usw.

Alena, Nischni Nowgorod

Hallo, eine sehr seltsame Frage. Alkohol kann das Wohlbefinden erheblich beeinträchtigen. Alles andere wie üblich individuell, abhängig von der Menge der Alkohol-Dehydrogenase.

Hallo Alain! Gilbert-Syndrom (einfache familiäre Cholämie, Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer Gelbsucht) - Pigmenthepatose, gekennzeichnet durch einen mäßigen Anstieg des (indirekten) Bilirubins im Blut aufgrund einer Verletzung des intrazellulären Transports in Hepatozyten. Es ist eine gutartige, aber chronisch auftretende Krankheit. Veränderungen in der Leber sind durch die Fettdystrophie der Hepatozyten gekennzeichnet, bei einem signifikanten Anteil der Patienten wird auch die Entwicklung von Cholezystitis und Cholelithiasis beobachtet. Da die Leber leidet, ist sie für Patienten mit Gilbert (wie bei anderen Lebererkrankungen) sehr wichtig: 1) Diät mit Einschränkung der refraktären Fette und Lebensmittel Konservierungsstoffe enthalten. 2) Der Wunsch, provokative Faktoren (Infektionen, körperliche und psychische Belastungen, Alkohol und hepatotoxische Medikamente) zu vermeiden. Im Falle von Gilbert kommt es schneller zu Trunkenheit, eine geringere Dosis ist erforderlich, um eine pathologische Vergiftung zu erreichen, der Körper braucht mehr Zeit und Ressourcen, um sich von einer Vergiftung zu erholen, und häufiger treten Alkoholkonflikte wie toxische Alkoholhepatose und Leberzirrhose auf.

Hallo, ich mache mir große Sorgen um die Frage, ich werde jetzt seit zwei Wochen nicht mehr verfolgt. Alles endete damit. Hilfe Ich gehöre nicht zu Nicht-Trinkern, es kann ein Bier nach der Arbeit sein. Im Urlaub etwas Stärkeres. Reservieren Sie sofort, da ich alles im Internet lese, kein starkes Trinken. Getränke vor dem Herunterfahren, eine Flasche Wodka für den Abend, die ich nicht hatte und nein. T. E. Alkohol bringt mir keine Probleme im Leben. Vor ungefähr zwei Wochen habe ich Bier mit Fisch getrunken und bin morgens mit einem Herzschlag aufgewacht. Am Vorabend und einige Tage vor e.

Hallo! Ich habe diese Situation. Ehemann 10. 08. 2012 tauchte erfolglos in den Fluss und erhielt eine ausgedehnte, schuppige Wunde am oberen Teil des Kopfes, Stiche wurden angebracht. Es gab keine Behandlung für einen Neurologen. Im Jahr 2013 trat nach dem Alkoholkonsum ein Krampfsyndrom auf. Es wurde EEG und MRI des Gehirns empfohlen. Wir haben ein EEG gemacht, die Schlussfolgerung wurde gegeben - der Hintergrund des EEG ist der dominante Betta-Rhythmus. Bei der Hyperventilation wird eine paroxysmale pathologische Epi-Aktivität vorgestellt.

Hallo, vor sechs Monaten habe ich mich an einen Gastroenterologen über Schmerzen im linken Hypochondrium gewandt, Diagnose: reaktive Pankreatitis. Behandelt, drei Monate nach einer Verletzung der Diät begann wieder zu schmerzen und Übelkeit, wandte sich wieder an den Gastroenterologen. Mit Ultraschall: strukturelle Veränderungen im Pankreas wie reaktive Pankreatitis, Gallenblasencholesterose, Schlammsyndrom. Und in der Leber fanden sie eine Ausbildung: Einzelner, bis zu 0,7 cm langer rechter Leberlappen, Segment 7, angrenzend an den Zweig der Lebervene, bilden.

Guten Abend! Ich habe eine Diagnose: Astheno-neurotisches Syndrom mit Panikattacken. Der Arzt verschrieb Lenuxin 6 Monate lang zu trinken. Ich akzeptiere es für 3 Monate. Vor dem Hintergrund der Behandlung wird kein Alkohol konsumiert, aber mein Geburtstag ist bald da. Kann ich starken Alkohol verwenden und wie viel? Die Beschreibung des Medikaments sagt, dass es nicht mit Alkohol interagiert.

Hallo, ich habe ein solches Problem: Ich wurde zwei Monate von einem Psychiater behandelt, ich nahm Pillen, setzte Injektionen und Tropfenzähler. Die Diagnose lautete: Panikstörung, es gab soziale Phobien, Astheno-neurotisches Syndrom, sie machten ein Bild des Kopfes und schrieben, dass sie gemischter Art waren. Das ist also der Fall, zum Zeitpunkt der Behandlung und einige Zeit danach fühlte ich mich gut und jetzt haben Probleme wieder angefangen, mein Kopf zuckt, besonders wenn ich versuche, genau zu stehen oder zu sitzen, scheint sie zu zucken und knirscht dort, wo er ist.

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Gilbert-Syndrom

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Allgemeine Informationen zum Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert-Syndrom, kurz GS, andere Namen: konstitutionelle Dysfunktion der Leber, familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht, familiäre gutartige unkonjugierte Hyperbilirubinämie) - eine benigne hereditäre Störung der Neutralisation in der Leber oder im Überlauf.

Das Gilbert-Syndrom wurde erstmals 1901 von Augustin Gilbert beschrieben.

Das Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Nach verschiedenen Schätzungen leiden sie an 3-10% der Bevölkerung (obwohl sie sich dessen nicht immer bewusst sind). Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch determinierte Krankheit, und die Verteilung der Bevölkerung in verschiedenen Regionen der Erde ist unterschiedlich. Die Prävalenz des Gilbert-Syndroms in Europa und den Vereinigten Staaten beträgt 3-7%. Die höchste Lebenserwartung auf dem afrikanischen Kontinent beträgt bis zu 26%, die niedrigste in Südostasien weniger als 3%.

Viele historische Persönlichkeiten litten am Gilbert-Syndrom, darunter Napoleon. Höchstwahrscheinlich hinderte ihn dies nicht daran, Russland zu erobern. Unter den berühmten Sportlern gibt es einige SJ-Besitzer, darunter die Tennisspieler Alexander Dolgopolov und Henry Wilfred Austin.

Zweifellos litt Pechorin, der Hauptcharakter von M. Yu. Lermontovs Roman "Ein Held unserer Zeit", an literarischen Charakteren. Wahrscheinlich gehörte der Verfasser des Werkes selbst zu der Zahl der "Wohnungsmieter", die nach seiner tiefen Kenntnis der Manifestationen des Syndroms, die viele Jahre später von Ärzten beschrieben wurden, urteilte.

Männer werden mehrmals öfter krank als Frauen. Es wird angenommen, dass dies auf geschlechtsspezifische Unterschiede im hormonellen Hintergrund zurückzuführen ist.

Gilbert-Krankheit oder Gilbert-Syndrom?

Gilbert-Krankheit oder Gilbert-Syndrom? Beide Begriffe werden fast gleich verwendet. Es gibt jedoch nicht genug Klarheit, ob sie austauschbar sind oder nicht. Diese Mehrdeutigkeit führt natürlich zu einer gewissen Verwirrung...

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Ein Durchbruch beim Verständnis der Ursachen des Gilbert-Syndroms ist mit der Entschlüsselung des für die Entstehung der Krankheit verantwortlichen Gendefekts im Jahr 1995 verbunden. Es wurde gefunden, dass sich das abnormale Gen auf Chromosom 2 befindet. In der Nukleotidkette der DNA dieses Chromosoms werden nach der TATAA-Sequenz zwei zusätzliche Elemente gefunden - TA (Thymin-Adenin). Diese Insertion zusätzlicher Nukleotide kann entweder einzeln oder mehrmals wiederholt werden. Offensichtlich sind eine Vielzahl von Schweregraden und eine Vielzahl von klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms das Ergebnis einer solchen genetischen Anomalie mit mehreren Varianten.

Der obige Gendefekt verhindert das Ablesen der genetischen Information für die vollständige Synthese des Enzyms Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase in der Leber (gemäß der modernen Klassifikation Bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase ist notwendig für die Umwandlung von indirektem Bilirubin in direktes Glied, indem Glucuronsäure an sein Molekül gebunden wird. Indirektes Bilirubin ist eine toxische Substanz für den Körper (hauptsächlich für das Zentralnervensystem) und seine Neutralisierung ist nur durch Umwandlung in direktes Bilirubin in der Leber möglich. Letzteres wird aus der Galle ausgeschieden.

Es wurde festgestellt, dass das Enzym Glucuronyltransferase beim Gilbert-Syndrom ausgewachsene Eigenschaften besitzt, die Anzahl seiner Moleküle jedoch nur 20 bis 30% des Normalwerts beträgt. Diese Menge ist unter normalen Bedingungen ausreichend. Unter ungünstigen Umständen ist das Leberenzymsystem jedoch ungeeignet, was zu einem leichten Anstieg des Spiegels an indirektem Bilirubin im Blut und zur Entwicklung einer milden Gelbsucht führt.

Nun, erhöhtes Bilirubin, na ja, manchmal Gelbsucht und so was? Vielleicht ist das überhaupt keine Krankheit, da es keine Konsequenzen hat?

Tatsächlich gibt es die Meinung, dass das Gilbert-Syndrom ein genetisches Merkmal des Körpers und keine Krankheit ist.
Es gibt jedoch einen wichtigen Umstand, über den nicht jeder Bescheid weiß: Das Enzym Glucuronyltransferase ist für die Neutralisierung nicht nur von Bilirubin, sondern auch von zahlreichen toxischen Substanzen sowie für den Stoffwechsel vieler Arzneimittel erforderlich. Daher ist es notwendig, von einer Abnahme der Entgiftungsfunktion der Leber als solcher zu sprechen, und der Bilirubinspiegel dient nur als visueller Indikator für seinen Zustand.

Genetischer Mechanismus der Vererbung des Gilbert-Syndroms

Nach modernen Vorstellungen manifestiert sich das Gilbert-Syndrom, wenn anomale Gene von beiden Elternteilen geerbt werden

Mit dieser Option sind die Kinder des Patienten mit Gilbert-Syndrom praktisch gesund, tragen aber ein abnormes Gen.

Das Gilbert-Syndrom wird durch einen autosomal-rezessiven Mechanismus vererbt. Was bedeutet das? Um dies zu erklären, muss man ein wenig in Richtung der theoretischen Genetik ausweichen.

Die Natur sorgte dafür, dass jeder der Menschen einen doppelten Satz von Genen besaß. Einer von ihnen wird von der Mutter geerbt, der andere vom Vater. Aufgrund dieser Doppelung sind genetische Erkrankungen nur in den seltenen Fällen, in denen beide Gene abnormal sind (die sogenannte homozygote Variante), zu 100% unvermeidlich.

In einem Genpaar ist es oftmals häufiger, dass nur eines davon abnormal ist (heterozygote Variante). Bei der heterozygoten Variante kann sich die Situation in zwei Szenarien entwickeln:

• Die dominante Art der Vererbung - das kranke Gen dominiert die gesunde. Die Krankheit manifestiert sich auch dann, wenn eines der Gene anormal ist.
• Rezessive Art der Vererbung - Ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Anomalie seines Zwillingsgens und unterdrückt seine Aktivität. Diese Art der Vererbung hat das Gilbert-Syndrom. Probleme treten nur bei der homozygoten Variante auf, wenn beide Gene abnormal sind. Die Wahrscheinlichkeit einer solchen Option ist jedoch ziemlich hoch, da die Prävalenz des heterozygoten Gilbert-Syndroms in der Bevölkerung mit 40-45% sehr hoch ist. Diese Menschen sind Träger eines anormalen Gens, aber sie erkranken nicht am Gilbert-Syndrom (obwohl das indirekte Bilirubin immer noch etwas erhöht sein kann).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht geschlechtsspezifisch ist (im Gegensatz zur Hämophilie, die nur Männer betrifft).

Der autosomal-rezessive Mechanismus der Vererbung des Gilbert-Syndroms lässt zwei wichtige Schlussfolgerungen zu:

• Eltern von Patienten mit Gilbert-Syndrom müssen nicht unbedingt selbst an dieser Krankheit erkranken
• Patienten mit Gilbert-Syndrom können gesunde Kinder haben (was häufig vorkommt)

Bis vor kurzem galt das Gilbert-Syndrom als autosomal dominante Erkrankung (bei der dominanten Vererbungsart manifestiert sich die Erkrankung selbst, wenn nur ein Gen in einem Paar anomal ist). Die neuesten molekulargenetischen Studien haben diese Ansicht widerlegt. Zur Überraschung der Wissenschaftler wurde festgestellt, dass fast die Hälfte der Menschen Träger des anomalen Gens ist. Bei der dominanten Vererbung wären die Chancen, das Gilbert-Syndrom von den Eltern nicht zu bekommen, gering. Zum Glück ist es nicht so.

Dennoch kann die Aussage über die dominant-autosomale Art der Vererbung immer noch in Quellen gefunden werden, die veraltete Informationen verwenden.

Symptome des Gilbert-Syndroms und der Fließeigenschaften

In 30% der Fälle ist das Gilbert-Syndrom asymptomatisch. Etwas erhöhte Mengen an indirektem Bilirubin werden während einer Untersuchung aus einem anderen Grund zufällig festgestellt.

Auch das Gilbert-Syndrom manifestiert sich normalerweise nicht vor Beginn der Pubertät.

Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch einen chronischen Verlauf mit periodischen Verschlimmerungen. Die Häufigkeit der Exazerbationen ist unterschiedlich: von 1 bis 5 Jahre bis zu 4 Mal pro Jahr, normalerweise 1-2 Mal pro Jahr - im Frühling und Herbst. Exazerbationen treten am häufigsten im Alter von 25 bis 30 Jahren auf, ab dem 45. Lebensjahr werden sie seltener und weniger ausgeprägt. Exazerbationen dauern in der Regel 10-14 Tage.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist gelegentlich eine milde Gelbsucht. Jeder dritte Patient manifestiert sich mit dieser Krankheit und diese ist begrenzt. Einige Patienten haben ständig Gelbsucht. In der Regel ist es auf der Augenklera (der sogenannten Iteriosklera) bemerkbar. Weniger ausgeprägtes Gelbwerden der Haut wird seltener beobachtet.

Dem Auftreten von Gelbsucht gehen in der Regel die Auswirkungen nachteiliger Faktoren oder Auslöser voraus:

• katarrhalische und virale Erkrankungen
• Verletzungen
• kalorienarme Diät und nur Fasten
• Überessen, Essen von schweren und fettigen Lebensmitteln
• Mangel an Schlaf
• Austrocknung
• übermäßige übung
• emotionaler Stress
• Menstruation
• Einnahme bestimmter Medikamente: Anabolika, Sulfonamide, Chloramphenicol, Rifampicin, Chloramphenicol, Paracetamol-haltige Medikamente und einige andere, Einnahme hormoneller Kontrazeptiva (Warum passiert das?)
• Alkohol trinken usw.

Bei einem Drittel der Patienten treten Exazerbationen mit Symptomen des Verdauungssystems auf:

• Bauchschmerzen und Krämpfe, die häufiger im rechten Hypochondrium lokalisiert sind
• Sodbrennen
• metallischer oder bitterer Geschmack im Mund
• Appetitlosigkeit bis zur Magersucht
• Übelkeit und Erbrechen, oft beim Anblick von Süßigkeiten
• Völlegefühl im Bauch
• Bauchdehnung
• Verstopfung oder Durchfall

Oft gibt es für Patienten recht häufige Symptome:

• allgemeine schwäche
• Unwohlsein
• ständige Müdigkeit
• schwächere Aufmerksamkeit
• Schwindel
• Herzklopfen
• Schlaflosigkeit
• Nachtschweiß
• Schüttelfrost ohne Fieber
• Muskelschmerzen

Einige Patienten haben auch Symptome aus dem emotionalen Bereich:

• unvernünftige Angst und sogar Panikattacken
• Deprimierte Stimmung, die manchmal in eine lange Depression geht
• Reizbarkeit
• Manchmal besteht die Tendenz zu unsozialem Verhalten

Es sollte gesagt werden, dass diese Symptome nicht immer mit dem Bilirubinspiegel zusammenhängen. Offensichtlich wird der Zustand der Patienten oft durch den Faktor der Selbstvorstellung beeinflusst.

Die Mentalität der Patienten wird oft nicht so sehr durch die Manifestationen der Krankheit traumatisiert, als durch die fortwährende Entourage im Krankenhaus, die schon in jungen Jahren begann. Langfristige Dauertests, Konsultationen, Besuche in Kliniken inspirieren letztendlich zu einer völlig unbegründeten Sichtweise auf sich selbst als schwerkranke und fehlerhafte Person. Andere wiederum sind unvernünftig gezwungen, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Ein vollständiges Blutbild zeigt manchmal ein leicht reduziertes Hämoglobin (110-100 g / l), nicht exprimierte Retikulozytose (unreife Erythrozyten).

Die biochemische Analyse von Blut zeigt einen erhöhten Spiegel an indirektem Bilirubin. Indirekte Bilirubin-Indices variieren stark: von 20-35 bis 80-90 µmol / l in der Ruheperiode und bis zu 140 µmol / l und noch höher in Exazerbationen. Direktes Bilirubin ist im Normbereich oder leicht erhöht (nicht mehr als 20% der indirekten).

Andere Erkrankungen der Leber sowie anderer Organe werden nicht erkannt. Wenn entdeckt, handelt es sich nicht um das Gilbert-Syndrom, sondern um etwas anderes. Es sollte nicht vergessen werden, dass das Gilbert-Syndrom in der Hälfte der Fälle von anderen Erkrankungen der Leber und des Gallengangs begleitet wird: Dysfunktion des Gallengangs, chronische Hepatitis, chronische Cholezystitis, Cholangitis, Gallensteinerkrankung und chronische Pankreatitis, Gastroduodenitis usw.

Diagnose- und Untersuchungsprogramm für Gilbert-Syndrom

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms mit modernen Fähigkeiten ist nicht schwierig.

Die familiäre Natur der Erkrankung, das Auftreten von Manifestationen im jungen Alter, der chronische Verlauf mit kurzfristigen Exazerbationen und die Zunahme des indirekten Bilirubins werden berücksichtigt.

Obligatorische Untersuchungen, deren Zweck es ist, andere, häufig schwerere Krankheiten in ihren dem Gilbert-Syndrom ähnlichen Manifestationen auszuschließen:

• Komplettes Blutbild - Wenn SJ eine Retikulozytose (das Vorhandensein unreifer roter Blutkörperchen im Blut) und einen niedrigen Hämoglobinwert erkennen kann.
  Trotzdem ist der Nachweis von Retikulozyten und niedrigem Hämoglobin ein Grund für eine tiefere Untersuchung des Blutsystems, wie dies bei hämolytischem Gelbsucht der Fall ist, was auch bei erhöhtem indirektem Bilirubin der Fall ist.
• Urinanalyse - es gibt keine Veränderung in LF.
  Der Nachweis von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf Hepatitis hin.
• Blutzucker - mit LF im Normalbereich oder reduziert.
• Blutalbumin - mit LF im Normalbereich.
  Niedrige Mengen treten bei chronischen Erkrankungen der Leber und der Nieren auf.
• Aminotransferasen (ALT, AST) - mit SJ innerhalb normaler Grenzen.
  Ein hohes Niveau ist charakteristisch für Hepatitis.
• GGTP (Gamma-Glutamyltranspeptidase) - mit SJ im Normalbereich.
• Thymol-Test - mit SJ negativ.
  Ein positiver Test tritt bei Hepatitis und vielen anderen Krankheiten auf.
• Alkalische Phosphatase - Wenn SJ im Normbereich liegt (kann bei jungen Menschen normalerweise um den Faktor 2-3 erhöht werden).
  Stark erhöht mit mechanischer Behinderung des Galleflusses.
• Der Prothrombinindex und die Prothrombinzeit (Testen des Blutgerinnungssystems) - mit LF im normalen Bereich.
  Veränderungen sind für chronische Lebererkrankungen charakteristisch, da letztere die meisten Gerinnungsfaktoren erzeugen.
• Marker (Antikörper) für Hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, Mononukleose (Epstein-Barr-Virus), Cytomegalovirus-Infektion - bei Patienten mit SJ sind negativ.
• Autoimmun-Tests der Leber - In LF werden keine Autoantikörper nachgewiesen. Der Nachweis hepatischer Autoantikörper spricht von Autoimmunhepatitis.
• Ultraschall - mit LF erkennt keine Veränderungen in der Leberstruktur. Möglicherweise nehmen einige der Leber während einer Verschlimmerung zu. Häufig nachweisbare Phänomene der Cholangitis, kalkulösen Cholezystitis und der chronischen Pankreatitis leugnen die Diagnose des Gilbert-Syndroms nicht und sind deren häufige Begleiter. Eine vergrößerte Milz für LF ist uncharakteristisch.

• Das Studium der Schilddrüse, deren Pathologie in engem Zusammenhang mit der Pathologie der Leber steht - Ultraschall der Schilddrüse, Schilddrüsenhormonspiegel, Nachweis von Autoimmunantikörpern gegen die Schilddrüse.
• Die Untersuchung der Serumspiegel von Eisen, Transferrin, Ferritin, Kupfer, Ceruloplasmin, für deren Austausch die Leber relevant ist.

Indem Sie all diese Studien durchführen, können Sie viele Krankheiten ausschließen und somit die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigen.

Es gibt auch Funktionstests, die das Gilbert-Syndrom zuverlässig bestätigen:

• Probe mit Phenobarbital - Die Verabreichung von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage mit Gilbert-Syndrom führt zu einer signifikanten Abnahme des Spiegels an indirektem Bilirubin.
• Test mit Nicotinsäure - Die intravenöse Verabreichung von 50 mg Nicotinsäure führt innerhalb von 3 Stunden 2-3 Mal zu einem Anstieg des Spiegels an indirektem Bilirubin.

Um die Diagnose des Gilbert-Syndroms in diesem historischen Moment vollständig zu bestätigen, kann es zwei Methoden geben:

• Molekulargenetische Analyse - Die Polymerase-Kettenreaktion (CPR) zeigt eine DNA-Anomalie, die für die Entstehung des Gilbert-Syndroms verantwortlich ist. Die Umfrage ist harmlos und nicht zu teuer.
• Nadelbiopsie der Leber - eine spezielle Nadel durch die rechte Seite gibt ein kleines Stück Lebergewebe mit einem Durchmesser von 1 mm und einer Länge von 1,5 bis 2 cm zur Analyse an. Wer es ausprobiert hat, sagt, es sei nicht schmerzhaft. Es ist besser, wenn die Biopsie unter Ultraschallkontrolle durchgeführt wird. Die Franzosen haben eine Notfallbiopsiemethode entwickelt. Die Einstellung zur Punktion der Biopsie ist mehrdeutig. In der Russischen Föderation und in der Ukraine gilt er als "Goldstandard" und wird nicht nur für das Gilbert-Syndrom empfohlen, sondern auch für jede Hepatitis. Im Westen ist die vorherrschende Ansicht, dass es wenig Beweise dafür gibt, und um das Gilbert-Syndrom zu bestätigen, reicht es aus, mit Phenobarbital zu testen.

Alternative Punktionsbiopsie der Leber:

• Das Fibroscanning oder die Leberelastometrie ("Fibroscan") ist nicht invasiv. Daher ermöglicht eine sichere Methode die Verwendung des französischen Fibroscan-Geräts zum Erkennen von strukturellen Veränderungen im Lebergewebe, die für chronische Lebererkrankungen charakteristisch sind. Die Entwickler behaupten, dass die Methode der Punktionsbiopsie in Bezug auf die Zuverlässigkeit der Ergebnisse nicht unterlegen ist.
• FibroTest und Fibromax sind äußerst zuverlässige und vor allem sichere Techniken. Die Ergebnisse von Analysen, die unter streng standardisierten Bedingungen und an zertifizierten Geräten durchgeführt wurden, werden mithilfe eines proprietären Algorithmus einer Computerverarbeitung unterzogen.

Diät für Gilbert-Syndrom

Ohne Übertreibung können wir sagen, dass ein gesunder Lebensstil und seine Grundlage - eine gesunde Ernährung im Gilbert-Syndrom - alles ist.

Sie sollten regelmäßig und häufig, ohne große Pausen und mindestens viermal täglich, jedoch in kleinen Portionen, essen. Diese Diät stimuliert die Beweglichkeit des Magens und trägt zur schnellen Bewegung der Nahrung vom Magen in den Darm bei, was sich wiederum positiv auf den Prozess der Gallenausscheidung und der Leberfunktion im Allgemeinen auswirkt.

Die Ernährung des Gilbert-Syndroms sollte eine ausreichende Menge an Eiweiß, weniger Süßigkeiten und Kohlenhydraten sowie mehr Gemüse und Obst enthalten. Empfehlenswert sind Rüben, Brüssel und Blumenkohl, Broccoli, Spinat, Äpfel, Grapefruit. Kleinere Kartoffeln, faserreichere Cerealien: Buchweizen, Haferflocken usw. Nicht scharfe Fischgerichte und Meeresfrüchte, Milchprodukte und Eier eignen sich gut für den Bedarf an hochwertigen Proteinen. Fleisch sollte auch nicht vollständig von der Diät ausgeschlossen werden. Nützliche Verwendung von Fruchtsäften und Mineralwässern. Kaffee darf nicht missbraucht werden, es ist besser, grünen Tee zu trinken.

Eine strenge vegetarische Ernährung mit Gilbert-Syndrom ist nicht akzeptabel, da sie die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren, insbesondere Methionin, versorgen kann. Lebensmittel mit hohem Sojaanteil sind auch für die Leber ungünstig.

Die Einstellung zum Alkohol bei Patienten mit Gilbert-Syndrom ist unterschiedlich. In einigen Fällen steigt Bilirubin sogar von „5 Tropfen“ an, andere können es sich oft leisten, zu trinken, wobei sie guten Wodka oder Weinbrand bevorzugen. Das Problem liegt in der Regel nicht nur im Alkoholbereich, sondern auch in der Eigenschaft einer Partei - der Fülle schwerer Nahrungsmittel. Die Folgen eines chronischen Alkoholmissbrauchs sind allen bekannt. Die Aussicht, das Gilbert-Syndrom mit einer toxischen Alkoholhepatitis zu versorgen, kann auch nicht attraktiv sein.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Der in medizinischen Kreisen vorherrschende Standpunkt - das Gilbert-Syndrom erfordert mit wenigen Ausnahmen keine Medikation. Zur Erleichterung der Verschlimmerung genügt es in der Regel, die verursachenden Faktoren zu beseitigen. Danach nimmt der Bilirubinspiegel in der Regel mit dem Anstieg ab - innerhalb von 1-2 Tagen.

Die Grundidee, die gelernt werden sollte: Man muss mit den eingeschränkten Fähigkeiten der Leber rechnen. Es ist völlig inakzeptabel Ausschlag Leidenschaft für Diäten zur Gewichtsabnahme, Anabolika für die Muskelfigur usw.

Dennoch ist es einigen Patienten nicht möglich, auf Medikamente zu verzichten. Sie werden nicht immer von Ärzten verschrieben, oft wählen die Patienten selbst die wirksamsten Medikamente aus.

• Phenobarbital sowie Medikamente, die Phenobarbital (Valocordin, Corvalol usw.) enthalten, sind bei Patienten mit Gilbert-Syndrom am beliebtesten. Sediertes Prepatat aus der Gruppe der Barbiturate senkt auch in kleinen Dosen (20 mg) wirksam den indirekten Bilirubinspiegel. Dies ist jedoch nicht die beste Option. Erstens macht Phenobarbital süchtig; zweitens wird die Wirkung von Phenobarbital beendet, sobald es nicht mehr eingenommen wird, und ein längerer Gebrauch ist mit Komplikationen der gleichen Leber verbunden; Drittens ist selbst eine geringfügige beruhigende Wirkung beim Fahren und bei Arbeiten, die erhöhte Aufmerksamkeit erfordern, nicht akzeptabel.
• Flumecinol (Synclit, Zixorin) ist ein Wirkstoff, der die Oxidaseenzyme der Mikrosomen der Leberzelle einschließlich Glucuronyltransferase selektiv aktiviert. Im Vergleich zu Phenobarbital hat es eine weniger ausgeprägte, aber stabilere Wirkung auf den Bilirubinspiegel, der nach Absetzen des Arzneimittels weitere 20 bis 25 Tage anhält. Es werden keine anderen Nebenwirkungen als Allergien beobachtet.
• Peristaltik-Stimulanzien (Propulsiva): Metoclopramid (Cerrucal), Domperidon wird normalerweise als Antiemetikum verwendet. Durch die Stimulierung der Motilität des Gastrointestinaltrakts und der Gallenausscheidung werden diese unangenehmen Verdauungsstörungen gelindert: Übelkeit, Erbrechen, Schmerzen und Schweregefühl im Magen, Blähungen usw.
• Verdauungsenzyme (Festal, Mezim usw.) lindern die gastrointestinalen Symptome in Zeiten von Exazerbationen signifikant.
• Einige Medikamente gegen Atherosklerose (Clofibrat, Gemfibrozil usw.) senken den Spiegel des indirekten Bilirubins gleichzeitig mit dem Cholesterinspiegel im Blut auf hervorragende Weise. Gleichzeitig erhöhen Anti-Atherosklerotika die Cholesterinkonzentration in der Galle, wobei mit dem Gilbert-Syndrom ein bereits hohes Risiko für die Bildung von Cholesterinsteinen in der Gallenblase steigt.
• Hepatoprotektoren (Heptral, Essentiale, Kars und andere) haben in der Regel einen minimalen positiven Effekt auf das Gilbert-Syndrom.
• Zhelchegonnye bedeutet, dass eine geeignete Selektion erforderlich ist, andernfalls können sie den gegenteiligen Effekt haben, insbesondere wenn eine Gallenblase auftritt. Bevorzugt sind Gallenzubereitungen aus pflanzlichen Rohstoffen und Gebühren für die Gallensammlung.
• Heilkräuter und Kräuterpräparate haben eine milde choleretische, krampflösende, antibakterielle, hepatoprotektive Wirkung usw. Bewährt: Mariendistel, unsterbliche Sandblüten, Artischocken und ihr Extrakt, Johanniskraut, grüner Tee, Kurkuma, Löwenzahnwurzel, Weizengras usw.
• Homöopathische, ayurvedische und andere nicht traditionelle Medikamente wirken sich oft positiv aus. Trotzdem nehmen die Ärzte der Europäischen Schule (und der Verfasser dieses Artikels) all dies normalerweise als Tanz mit einem Tamburin wahr. Zumal der Scharlatanismus in dieser Sphäre tatsächlich blüht.

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Gilbert-Syndrom und Atherosklerose

Die unerwartete Entdeckung veränderte den Ausblick auf das Gilbert-Syndrom etwas. Eine der Studien zeigte zuverlässig, dass Patienten mit SJ dreimal weniger Arteriosklerose sind! Es wurde auch festgestellt, dass indirektes Bilirubin den Cholesterinspiegel signifikant senkt. Es gibt sogar Vorschläge, Arzneimittel einzusetzen, die den indirekten Bilirubinspiegel im Blut erhöhen, um Atherosklerose zu behandeln.

Gilbert-Syndrom als Risikofaktor

Eine ungünstige Situation ergibt sich, wenn das Gilbert-Syndrom mit anderen Erbkrankheiten kombiniert wird, die mit Störungen des Bilirubinaustausches einhergehen, insbesondere mit dem Kriegler-Nayyar-Syndrom, bei dem die Glucuronyltransferase fast vollständig fehlt.

Das Gilbert-Syndrom wirkt sich nachteilig auf den Verlauf der hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen sowie auf andere hämolytische Gelbsucht unterschiedlichen Ursprungs aus.

Hepatitis-Viren, toxische und andere Arten treten vor dem Hintergrund des Gilbert-Syndroms stärker auf.

Das Gilbert-Syndrom erhöht das Risiko, andere Erkrankungen der Leber, der Gallenwege und anderer Organe zu entwickeln. In der Hälfte der Fälle kommt es zu einer chronischen Cholezystitis, Cholangitis, Hepatitis, chronischen Erkrankungen des Magens, der Bauchspeicheldrüse und des Zwölffingerdarms. Das Risiko, an einer Gallensteinerkrankung zu erkranken, ist bei Gilbert-Syndrom dreimal höher.

Im Allgemeinen ist die Prognose für das Gilbert-Syndrom recht günstig. Das Gilbert-Syndrom verringert weder die Lebensdauer noch die Qualität. Im Gegenteil, da die Wohnungsmieter ihre Gesundheit besser überwachen können. Probleme sind in der Regel mit psychologischen Komplexen bezüglich der gelben Augenfarbe verbunden.

Wir behandeln die Leber

Behandlung, Symptome, Drogen

Gannir-Syndrom und Alkohol

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit den dominanten Genen eines der Eltern übertragen wird und eine pigmentierte Hepatose ist. Es zeichnet sich durch einen konstanten Anstieg des ungebundenen Bilirubins und die Unterbrechung seines Transports in Hepatozyten aus. Für einen einfachen Mann auf der Straße wird der Satz "Gilbert-Syndrom" nicht gesagt. Was ist die Gefahr einer solchen Diagnose? Lass es uns gemeinsam herausfinden.

Epidemiologie

Leider ist dies die häufigste Form von erblichen Leberschäden. Es ist besonders häufig in der afrikanischen Bevölkerung, unter Asiaten und Europäern ist viel weniger verbreitet.

Darüber hinaus hängt es direkt mit Geschlecht und Alter zusammen. Im Jugendalter und im jungen Alter ist die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation um ein Vielfaches höher als im Erwachsenenalter. Etwa zehnmal häufiger bei Männern.

Pathogenese

Lassen Sie uns nun genauer untersuchen, wie das Gilbert-Syndrom funktioniert. Was es ist, in einfachen Worten kann nicht beschrieben werden. Es erfordert ein spezifisches Training in Pathomorphologie, Physiologie und Biochemie.

Im Zentrum der Erkrankung steht der Transport von Bilirubin zu Hepatozytenorganellen wegen seiner Bindung an Glucuronsäure. Der Grund dafür ist die Pathologie der Zellwand des Transportsystems sowie das Enzym, das Bilirubin mit anderen Substanzen bindet. Insgesamt erhöht dies den Gehalt an ungebundenem Bilirubin im Blut. Und da es in Fetten gut löslich ist, sammeln sich alle Gewebe, deren Zellen Lipide enthalten, einschließlich des Gehirns.

Es gibt mindestens zwei Formen des Syndroms. Der erste verläuft vor dem Hintergrund unveränderter Erythrozyten, der zweite trägt zu deren Hämolyse bei. Bilirubin beim Gilbert-Syndrom ist das gleiche traumatische Mittel, das den menschlichen Körper zerstört. Aber er tut es langsam, deshalb fühlt es sich erst zu einem bestimmten Zeitpunkt an.

Klinik

Es ist schwierig, eine somatischere Krankheit zu finden als das Gilbert-Syndrom. Die Symptome sind entweder nicht vorhanden oder mild. Die häufigste Manifestation der Erkrankung ist mildes Gelb der Haut und der Sklera.

Zu den neurologischen Symptomen zählen Schwäche, Schwindel, Müdigkeit. Schlafstörungen oder Schlafstörungen in Form von Albträumen sind möglich. Seltener ist das Gilbert-Syndrom durch Dyspepsie-Symptome gekennzeichnet:

• seltsamer Geschmack im Mund;
• Aufstoßen;
• Sodbrennen;
• Erkrankungen des Stuhls;
• Übelkeit und Erbrechen.

Provokative Faktoren

Es gibt einige Bedingungen, die das Gilbert-Syndrom auslösen können. Symptome der Manifestation können durch eine Diätstörung verursacht werden, bei der Medikamente wie Glukokortikoide und anabole Steroide zum Einsatz kommen. Es wird auch nicht empfohlen, Alkohol zu trinken und Profisport zu betreiben. Häufige Erkältungen, Stress, einschließlich Operationen und Verletzungen, können den Verlauf der Erkrankung ebenfalls beeinträchtigen.

Diagnose

Die Analyse des Gilbert-Syndroms als einziges wahres diagnostisches Zeichen existiert nicht. In der Regel sind dies mehrere Zeichen, die in Zeit, Ort und Raum zusammenfallen.

Alles beginnt mit einer Geschichte. Der Arzt stellt leitende Fragen:

1. Was sind Beschwerden?
2. Wie lange gibt es Schmerzen im rechten Hypochondrium und was sind sie?
3. Haben Verwandte eine Lebererkrankung?
4. Hat der Patient dunklen Urin bemerkt? Wenn ja, an was bindet sich das?
5. Welche Art von Diät folgt sie?
6. Nimmt es Medizin? Helfen sie ihm?

Dann kommt die Inspektion. Achten Sie auf die ikterische Farbe der Haut und der Sklera, Schmerzen beim Bauchgefühl. Nach den physikalischen Methoden kommen Labortests. Der Test „Gilbert-Syndrom“ wurde noch nicht erfunden, daher sind Therapeuten und Allgemeinmediziner auf das Standard-Studienprotokoll beschränkt.

Es beinhaltet notwendigerweise ein vollständiges Blutbild (gekennzeichnet durch einen Anstieg des Hämoglobins, das Vorhandensein unreifer Formen von Blutzellen). Hinter ihm steht die Blutbiochemie, die den Zustand des Blutes bereits vollständig einschätzt. Bilirubin ist in kleinen Mengen erhöht, Leberenzyme und Proteine ​​der akuten Phase sind ebenfalls kein pathognomonisches Symptom.

Bei Lebererkrankungen erhalten alle Patienten ein Koagulogramm, um die Blutgerinnungsfähigkeit zu korrigieren. Zum Glück sind beim Gilbert-Syndrom Abweichungen von der Norm geringfügig.

Spezielle Labortests

Die ideale diagnostische Option ist das molekulare DNA-Test und die PCR für bestimmte Gene, die für den Austausch von Bilirubin und seinen Derivaten verantwortlich sind. Um Hepatitis als Ursache einer Lebererkrankung auszuschließen, setzen Sie eine serologische Reaktion auf Antikörper gegen diese Viren.

Von den allgemeinen Studien ist ein Urintest obligatorisch. Bewerten Sie die Farbe, Transparenz, Dichte, das Vorhandensein von Zellelementen und pathologischen Verunreinigungen.

Darüber hinaus werden spezielle diagnostische Tests durchgeführt, um den Bilirubinspiegel gründlicher zu überprüfen. Es gibt verschiedene Arten von ihnen:

1. Versuch mit Fasten. Es ist bekannt, dass nach zwei Tagen einer kalorienarmen Diät beim Menschen der Spiegel dieses Enzyms eineinhalb bis zwei Mal ansteigt. Es reicht aus, vor Beginn der Studie eine Analyse durchzuführen und erst nach 48 Stunden.
2. Nikotintest. Vierzig Milligramm Nicotinsäure werden dem Patienten intravenös verabreicht. Ein Anstieg des Bilirubinspiegels wird ebenfalls erwartet.
3. Barbiturtest: Die Einnahme von drei Milligramm Phenobarbital für fünf Tage führt zu einer stetigen Abnahme des Enzymspiegels.
4. Rifampicin-Test. Geben Sie einfach neunhundert Milligramm dieses Antibiotikums ein, um den Gehalt an ungebundenem Blutbilirubin zu erhöhen.

Instrumentelle Studien

Zunächst natürlich Ultraschall. Damit sehen Sie nicht nur die Struktur und Blutversorgung des Leber- und Gallensystems, sondern auch der anderen Bauchorgane, um deren Pathologie auszuschließen.

Dann kommt ein Computerscan. Um alle anderen wahrscheinlichen Diagnosen auszuschließen, bleibt die Leberstruktur beim Gilbert-Syndrom unverändert.

Der nächste Schritt ist eine Biopsie. Schließt Tumore und Metastasen aus, ermöglicht zusätzliche biochemische und genetische Studien mit einer Gewebeprobe und stellt eine endgültige Diagnose. Eine Alternative dazu ist die Elastografie. Mit dieser Methode kann der Grad der Bindegewebsdegeneration der Leber beurteilt und die Fibrose ausgeschlossen werden.

Bei Kindern

Das Gilbert-Syndrom bei Kindern erscheint zwischen drei und dreizehn Jahren. Die Qualität und Langlebigkeit des Lebens wird dadurch nicht beeinträchtigt, und es ändert sich nichts an der Entwicklung des Kindes. Um seine Manifestation bei Kindern zu provozieren, können Stress, körperliche Aktivität, das Einsetzen der Menstruation bei Mädchen und die Pubertät bei Jungen, medizinische Eingriffe in Form von Operationen auftreten.

Darüber hinaus führen chronische Infektionskrankheiten, hohes Fieber über drei Tage, Hepatitis A, B, C, E, ARD und ARVI zu Fehlfunktionen.

Krankheit und Wehrdienst

Bei einem jungen Mann oder Teenager wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert. „Nehmen sie mit dieser Krankheit in die Armee?“ Seine Eltern und er selbst denken sofort nach. Bei dieser Krankheit ist es zwar notwendig, Ihren Körper sorgfältig zu behandeln, aber der Militärdienst hat dies nicht.

Laut Anordnung des Verteidigungsministeriums werden junge Männer mit dem Gilbert-Syndrom zum Militärdienst einberufen, es bestehen jedoch einige Vorbehalte bezüglich des Ortes und der Bedingungen. Eine vollständige Außerbetriebnahme wird nicht gelingen. Um sich wohl zu fühlen, müssen Sie die folgenden einfachen Regeln beachten:

1. Trinken Sie keinen Alkohol.
2. Gut und richtig essen.
3. Vermeiden Sie intensive Trainingseinheiten.
4. Nehmen Sie keine Medikamente, die die Leber beeinträchtigen.

Solche Mitarbeiter sind zum Beispiel ideale Arbeit in der Zentrale. Wenn Sie jedoch die Idee einer militärischen Karriere schätzen, muss sie aufgegeben werden, da das Gilbert-Syndrom und die Berufsarmee nicht miteinander vereinbar sind. Bereits bei der Einreichung von Unterlagen an eine Hochschule mit dem jeweiligen Profil muss die Kommission diese aus naheliegenden Gründen ablehnen.

Wenn also bei Ihnen oder Ihren Angehörigen das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wurde: „Nehmen sie die Armee an?“ Ist keine dringende Frage mehr.

Behandlung

Eine spezifische fortlaufende Behandlung von Menschen mit dieser Krankheit ist nicht erforderlich. Es wird jedoch empfohlen, bestimmte Bedingungen zu erfüllen, um eine Verschlimmerung der Krankheit zu vermeiden. Zunächst muss der Arzt die Ernährungsregeln erklären. Der Patient darf Kompotte, schwache Tees, Brot, Hüttenkäse, leichte Gemüsesuppen, Fleisch, Geflügel, Müsli und süße Früchte essen. Frisches Hefegebäck, Schmalz, Sauerampfer und Spinat, fettiges Fleisch und Fisch, scharfe Gewürze, Eis, starker Kaffee und Tee sowie Alkohol sind strengstens verboten.

Zweitens muss eine Person das Regime des Schlafens und der Ruhe einhalten, sich nicht mit körperlicher Anstrengung belasten und keine Medikamente einnehmen, ohne sich mit Ihrem Arzt abzustimmen. Als Grundlage für den Lebensstil sollten Sie schlechte Gewohnheiten aufgeben, da Nikotin und Alkohol rote Blutkörperchen zerstören, und dies beeinflusst die Menge an freiem Bilirubin im Blut.

Wenn alles korrekt beobachtet wird, ist das Gilbert-Syndrom nicht wahrnehmbar. Was ist ein gefährliches Wiederauftreten oder Versagen der Diät? Zumindest das Auftreten von Gelbsucht und andere unangenehme Folgen. Bei Symptomen werden Barbiturate, choleretische Medikamente und Hepatoprotektoren verschrieben. Darüber hinaus verhindern Sie die Bildung von Gallensteinen. Um den Bilirubinspiegel zu senken, werden Enterosorbentien, Ultraviolettstrahlung und Enzyme zur Unterstützung der Verdauung eingesetzt.

Komplikationen

In der Regel ist an dieser Erbkrankheit nichts auszusetzen. Seine Träger leben lange Zeit, und wenn sie den Anweisungen des Arztes folgen, sind sie glücklich. Aber von jeder Regel gibt es Ausnahmen. Welche Überraschungen kann das Gilbert-Syndrom bieten? Wie gefährlich ist die langsame, aber sichere Störung der Kompensationsfähigkeit des menschlichen Körpers?

Schwere Straftäter des Regimes und der Diät entwickeln schließlich eine chronische Hepatitis, und es ist nicht mehr möglich, sie zu heilen. Eine Lebertransplantation muss durchgeführt werden. Ein anderes unangenehmes Extrem ist die Cholelithiasis, die sich auch lange Zeit nicht manifestiert und dem Körper einen entscheidenden Schlag versetzt.

Prävention

Da diese Krankheit genetisch bedingt ist, gibt es keine besondere Prävention. Es kann nur empfohlen werden, vor der Planung einer Schwangerschaft eine genetische Beratung durchzuführen. Menschen mit einer erblichen Veranlagung kann empfohlen werden, einen gesunden Lebensstil zu führen und hepatotoxische Medikamente, Alkohol und Rauchen auszuschließen. Darüber hinaus ist es erforderlich, sich mindestens alle sechs Monate einer regelmäßigen ärztlichen Untersuchung zu unterziehen, um Diagnosen zu ermitteln, die den Ausbruch der Krankheit auslösen können.

Hier ist es, das Gilbert-Syndrom. Was es in einfachen Worten ist, ist immer noch schwer zu beantworten. Die Prozesse im Körper sind zu kompliziert, um sofort verstanden und akzeptiert zu werden.

Glücklicherweise haben Menschen mit dieser Pathologie keinen Grund, um ihre Zukunft zu fürchten. Insbesondere verdächtige Personen können jegliche Erkrankung auf das Gilbert-Syndrom zurückführen. Was ist die Gefahr eines solchen Ansatzes? Überdiagnose von allem auf einmal.